BRCA检测丨基于NGS的BRCA基因
2019-7-21 来源：本站原创 浏览次数：次年6月10日，《中华病理学杂志》第47卷第6期发表《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》。
乳腺癌易感基因（breastcancersusceptibilitygene，BRCA）是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。
国内对于BRCA基因检测一般采用下一代测序（nextgenerationsequencing，NGS）的方法，但目前尚无统一的检测流程与标准。为建立基于NGS技术的BRCA基因检测的方法学标准以及规范临床检测操作，中华医学会病理学分会特组织国内分子病理学领域的相关专家，对BRCA基因检测流程进行讨论并达成共识。
下面针对主要内容进行一个介绍：（详细内容请下载原文观看）
BRCA基因检测的意义
一，乳腺癌，卵巢癌遗传易感性：BRCA1/2通过同源重组修复（homologousre治白癜风的医院哪家好中科医院曝光
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