海普周报卵巢癌的同源重组基因缺陷B

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第

31

期

卵巢癌的同源重组基因缺陷

（BRCA1/2和其他HRD）

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卵巢癌是常见的妇科肿瘤，约占所有女性生殖道肿瘤的23%，但其死亡率却占47%。，发表于国际知名学术期刊CA-ACancerJournalforClinicians的《CancerstatisticinChina,》中指出，中国卵巢癌发病率是52.1/10万（每10万人中有52.1位卵巢癌患者），死亡率为22.5/10万（每10万人中有22.5位卵巢癌患者死亡）。

近10年来我国卵巢癌的发病率增长了30%，死亡率增加了18%，其中城市女性发病率高于农村女性。相关数据显示，全球每年有超过22万卵巢癌新发病例，死亡人数达14万。在美国，女性终生患卵巢癌的风险大约是1/70，卵巢癌是其妇科肿瘤首位的致死原因。卵巢癌5年生存率为46.5%。卵巢癌的早期诊断仍比较困难，70%~80%的患者就诊时已属晚期，即使通过治疗疾病得到暂时缓解和无进展生存期延长，但60%以上的患者最终将复发。所以，卵巢癌仍然是妇科肿瘤医师所面临的最大挑战。

由于卵巢的组织学特点差异性使得其组织学类型超过30种。卵巢由三种主要类型的细胞组成，包括：覆盖在卵巢表面的上皮细胞、可以形成卵子的生殖细胞，以及维持卵巢结构并可以产生雌激素和孕激素的间质细胞。这三种细胞中的任意一种都可能发展为肿瘤，因此根据其细胞形态，可将卵巢癌分为以下3大类（图1）：

图1根据细胞形态的卵巢癌分类

近年来病理学、分子学以及遗传学证据显示，40%~60%被诊断为高级别浆液性卵巢癌和腹膜癌可能来源于输卵管伞端。这些证据支持将卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌归为一类。约10%的卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌与遗传因素相关。

目前已知的遗传突变包括：

（1）BRCA1和BRCA2基因遗传性病理性突变；

（2）与LynchⅡ型综合征相关的错配修复基因遗传性突变；

（3）ARID1遗传性突变与透明细胞癌和子宫内膜样癌相关。

因此，美国国立综合癌症网络（NCCN）指南自年起推荐所有的非黏液上皮性卵巢癌患者接受BRCA检测。

目前的卵巢癌研究多集中于同源重组（homologousre







































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