卵巢癌的流行状况和主要遗传和环境危险因素

卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一。近年来，中国卵巢癌的发病率有上升趋势。由于其缺乏特征性的早期临床症状，也无有效的筛查手段，故卵巢癌成为导致女性死亡率最高的一种妇科肿瘤。原发性卵巢癌是一种形态学和生物学异质性疾病，包括四大类型：浆液性腺癌、黏液性腺癌、子宫内膜癌和透明细胞腺癌。根据临床病理特征和分子遗传改变的特征，可将卵巢癌分为两型：I型包括黏液性、透明细胞性、低分化子宫内膜样卵巢癌；II型包括发展迅速的高分化子宫内膜样或高级别浆液性卵巢癌。

一、遗传因素

近年来流行病学调查显示，遗传因素是卵巢癌发生的重要因素。5%-10%的卵巢癌属于遗传性卵巢癌综合征（hereditaryovariancancersyndrome,HOCS），符合自身常染色体显性遗传特征。其最常见的3种类型为：遗传性位点特异性卵巢癌综合征，遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（hereditarybreastOCsyndrome,HBOC），以及遗传性非息肉性结直肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC），又称为LynchII型综合征。

其中Lynch综合征占遗传性卵巢癌的10%-15%，其发生的主要原因与3种DNA错配修复基因（mismatchrepair,MMR）的胚系突变密切相关（即MLH1、MSH2、MSH6突变）。主要表现为：结直肠癌伴发子宫内膜癌，小肠癌，输尿管和肾盂癌，胃癌和卵巢癌。HNPCC妇女发生卵巢癌的几率为50%。

HBOC约占遗传性卵巢癌的90%，而遗传风险与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关。具有BRCA1/2突变的HBOC患者患卵巢癌的可能性为45%-80%，BRCA1突变的携带者患卵巢癌风险为45%-60%，BRCA2突变的携带者患卵巢癌风险为11%-35%。BRCA1/2突变与Ⅱ型卵巢癌密切相关。BRCA1/2突变的携带者患卵巢癌的风险比一般的女性人群高35-40倍，对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，均建议行BRCA1/2的突变检测。

Li-Fraumeni是一种以乳腺癌为主的常染色体显性遗传性肿瘤，常伴发恶性肿瘤，如肉瘤、脑癌、肾上腺皮质癌及卵巢浆液性囊腺癌。它携带突变的TP53基因。

对于有高危因素的患者，建议行阴道超声检查，也可检测血清学CA等相关肿瘤指标的变化。同时外科医生可建议高危型患者在适当条件下行预防性双侧卵巢切除术。

*Adoptedfrom《癌症进化发育学》，曹广文主编，第二军医大学出版社

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