十年僵局即破，卵巢癌治疗迎来新曙光

导语

卵巢癌位列女性生殖系统恶性肿瘤第三位，虽然卵巢癌的发病率略低于宫颈癌和子宫内膜癌，但其死亡率却高居首位，并且由于早期症状不明显、患者难以察觉，发现时大多已是晚期，因此对女性生命健康造成了严重威胁。仅年我国大陆地区新增的卵巢癌患者就达5.2万例，新增死亡人数达2.3万人，而PARPi的进入将有望打破长达10年的国内卵巢癌疗治僵局。

靶向治疗卵巢癌治疗新希望

医院妇科肿瘤专家吴鸣教授表示，靶向治疗是目前国际上针对卵巢癌治疗所采取的较为前沿的方法，这种疗法通过抑制PARP酶来“靶向阻断”癌细胞的DNA修复路径，从“源头”上导致癌细胞死亡，以达到治疗卵巢癌的目的。

最新靶向治疗药物的临近，将为国内卵巢癌的治疗带来新的希望。

奥拉帕利正是首个被批准并广泛研究的PARPi，其胶囊已于年12月分别获得欧盟EMA和美国FDA批准，新的片剂于年8月获得美国FDA批准。

新的适应症：既往接受含铂类化疗后，正处于完全或部分缓解的复发性上皮性卵巢癌，输卵管癌或原发性腹膜癌成人患者的维持治疗。

全球多中心研究Study19和SOLO2结果显示，PARPi对卵巢癌的治疗具有积极的意义，主要表现在PARPi能显著延长患者的无进展生存期（PFS）和无铂间期（PFI），同时安全性良好，不影响患者的生活质量。PARP抑制剂治疗铂敏感复发的卵巢癌PFS延长近2倍，疾病进展风险降低65%；目前仍有一部分铂敏感复发卵巢癌患者接受奥拉帕利治疗已超过6年，病情依然稳定。

BRCA检测

有效评估高危人群罹患卵巢癌风险的杀手锏

BRCA检测是可以有效评估高危人群罹患卵巢癌风险的杀手锏。

据高雨农教授介绍，卵巢癌流行病学特征显示23%的卵巢癌发生与遗传性基因突变相关，其中65%-85%的遗传性卵巢癌为BRCA胚系突变。

BRCA基因（包括BRCA1和BRCA2）突变会造成DNA双链修复功能缺失，从而增加多种患癌风险，胚系BRCA1/2的突变将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌及其他癌症的发病风险，所以BRCA突变检测显得尤为重要。

BRCA检测第一次大范围进入公众视线是因为安吉丽娜朱莉，这位凭借《古墓丽影》走红的好莱坞女星在做BRCA检测时发现了自身BRCA1变异，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%，因此引发了全球对BRCA基因的。

BRCA检测的主要作用是评估高危人群的患癌风险。因为BRCA基因突变携带者的乳腺癌和卵巢癌终身发病风险明显升高，所以各国的指南均建议对高危患者进行BRCA基因的筛查，并进一步进行预防性的干预和治疗

质量控制

BRCA检测的核心，具有重要的临床意义，其结果和解读必须准确无误。同时，BRCA检测流程利用二代测序技术开展，流程复杂，专业性强，对检测实验室、检测试剂和检测流程的技术操作、质量控制的要求非常高。

所以，对BRCA检测整个流程进行质控，对保证检测数据准确性至关重要。

据PQCC专家介绍，BRCA检测需要在有资质的实验室里进行，需要对检测方法进行完整地分析验证，对整个流程进行质控，还需要由专业的生信人员来进行解读并撰写报告，只有这样一份完整准确的报告，才能为患者提供准确的基因参考信息。

年，PQCC首次组织开展了BRCA胚系突变检测的质控项目，全国共有21家医院的实验室参与。活动期间，PQCC平台医院的检测结果及临床报告进行了分析，并一一进行了反馈与建议。

同时还组织会议，召集大家分析问题、交流经验、切磋技艺，医院实验室提高了检测的质量。

年PQCC将会持续致力于推动BRCA检测质控项目，同时还会根据临床需求开展新的质控项目，以更好地满足广大实验室和患者的需求，助力卵巢癌治疗破局，最终造福广大卵巢癌患者。

文章来源：妇产科在线

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