干货再谈精准医疗市场和技术的发展趋势

美国精准医疗研究的快速发展主要归功于白宫发起的一项极富远见的倡议——精准医疗计划，该计划与多个组织合作进行，包括美国国立卫生研究院（NIH）。白宫还承诺支持监管，年1月推出openFDA数字战略计划，保证研究人员通过一个数字化应用程序接口（API）获取FDA公共数据，从而鼓励创新，促进技术发展，为感兴趣的公众、公营及私营部门的研究人员提供安全信息（召回、不良事件等）。

精准医疗的市场走向

个性化医疗行业已经发展成为一个盈利性产业，预计到年全球市场规模约25亿美元，年复合增长率为11.8%。到年全球伴随诊断市场规模预计达到56亿美元，年复合增长率为18.1%。医学重点发展领域包括HIV耐药感染、肿瘤个性化治疗、精神分裂症患者抗精神病药物、抗抑郁药治疗、降血压治疗和神经紊乱个性化治疗。基因分型预计将在年被纳入标准临床诊断方法。

塔夫茨药物开发研究中心（CSDD）在年的一项研究中指出，42%的所有药物、73%的肿瘤药物开发以及20%获批药物都可以被归类为个性化药物。过去5年中研发部门在个性化医疗领域的投资已经翻倍，在未来3年内预计增长30%。而且在随后的5年内由个性化医疗催生的药物研发将会占到69%。

如图1所示，超多种FDA批准药物的说明书中含有药物基因组学信息（61%），这些药物的适应证是癌症、心血管疾病、传染病以及精神疾病的治疗。

图1、FDA批准的药物分布百分比，它们在药品说明书中有对应的药物基因组学信息

图2、年获批的个性化药物

精准医疗的技术发展趋势

图3展示了病人基因组、转录组、蛋白以及代谢产物的综合信息在临床中的应用。该图系统地展示了典型的数据整合路径，将生物信息学算法用于基因组、转录组和表观基因组测序，分析检测到的基因组变异、遗传变异、差异基因表达、融合转录本、DNA甲基化、转录结合因子等。同时该图也将蛋白表达信息整合到了相应的基因以及代谢/功能网络中，通过这种方法促进了该框架应用到个性化治疗决策中。

图3、癌症研究和临床应用中组学数据整合路径

精准医疗中临床诊断的特点就是能快速便捷地检测病人的遗传多态性和基因突变。除了体外诊断，还发展出了即时检验（POC）和可携带式医疗设备。

下一代测序技术（NGS）的发展，促进了大型基因组片段或全基因组测序在临床诊断中的应用。然而这种有价值的技术也并非没有批评者，有人怀疑这种技术的好处被夸大了。由于缺少可用的治疗手段，NGS揭示的信息也变得无关紧要。另外，NGS也无法提供所有需要的信息来满足临床需求，我们往往还需要其他非基因组检测方法来获得更加确凿的诊断评估结果。

FDA的监管

年4月，FDA发布了一个指导性文件，启动了器械快速通道（ExpeditedAccessPathway，EAP）项目，促进对医疗器械监管策略的有效管理，整合先进的基因组技术，解决复杂的未得到满足的临床需求。

年10月，在美国医疗法规事务学会（RAPS）年会上，FDA体外诊断仪器安全评估办公室（OIVD）的KatherineDonigan博士汇报了该机构在推动精准医疗方面的努力。到目前为止，FDA完成了23个伴随诊断的审批工作；批准了靶向50个疾病生物标志物的种药物，包括囊胞性纤维症、癌症、精神疾病、传染病、胆固醇疾病等等；审批了超过60个人类核酸检测，自年以来发布了超过24个指导性文件。

一项值得







































哪里有最好的白癜风医院
北京治疗白癜风费用要多少