最新乳腺癌和卵巢癌高风险家族评估指南一

随着人类基因组计划的不断进展，对于遗传性疾病的研究成为医学领域的一个新热点。估计约5％～10％的原发乳腺癌和卵巢癌因遗传基因缺陷引起。针对遗传性乳腺癌和卵巢癌，我们来讨论以下几个问题（以下为版NCCN乳腺癌和卵巢癌高风险家族评估指南内容摘译）：

一．哪些个体需要进行遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因风险评估

1.诊断为乳腺癌的个体满足以下任何一条：1）家族中存在已知的癌症易感基因突变。2）乳腺癌发病低龄化。3）60岁之前（含60岁）被诊断为三阴（ER-,PR-,HER2-）乳腺癌。4）一个个体有2个乳腺癌原位癌瘤。5）任何年龄的乳腺癌患者，并且包含以下任意一条：1个以上（含1个）近亲50岁以前患乳腺癌；1个以上（含1个）近亲患浸润性卵巢癌；2个以上（含2个）近亲患乳腺癌或胰腺癌；来自于高风险人群。6）男性乳腺癌患者。

2.患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的犹太族人。

3.有以下3条以上（含3条）个人史或家族史的个体（尤其是低龄发病且有多个原位癌瘤的个体）：乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌（Gleason评分≥7分）、黑色素瘤、肉瘤、肾上腺皮质癌、脑瘤、白血病、弥漫型胃癌、结肠癌、子宫内膜癌、甲状腺癌、肾癌、皮肤病变或巨头畸形、胃肠道错构瘤性息肉。

4.卵巢癌患者。

5.无肿瘤史但近亲有以下情况的个体：1）近亲满足以下任意一条：家族中存在已知的癌症易感基因突变；一个个体有2个以上（含2个）乳腺癌原位癌瘤；同一方家族中有2个以上（含2个）个体患原发性乳腺癌且至少有一个个体在50岁之前（含50岁）发病；卵巢癌患者；男性乳腺癌患者。2）一级或二级亲属中有45岁以前（含45岁）的乳腺癌患者。3）有以下3条以上（含3条）家族史的个体（尤其是低龄发病且有多个原位癌瘤的个体）：乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌（Gleason评分≥7分）、黑色素瘤、肉瘤、肾上腺皮质癌、脑瘤、白血病、弥漫型胃癌、结肠癌、子宫内膜癌、甲状腺癌、肾癌、皮肤病变或巨头畸形、胃肠道错构瘤性息肉。