达瑞生物助力国内首个ldquoBRC

近日，中国食品药品检定研究院（简称中检院）公布了《第四期注册检验用体外诊断试剂国家标准品和参考品目录》。相较第三期目录，新增了20个产品的国家标准品和参考品。在新增加的产品中，达瑞生物参与的BRCA基因突变检测被纳入其中。

这是国内首个BRCA基因突变检测国家参考品。国家参考品是保证国家检测系统质量控制的重要手段，“BRCA基因突变检测国家参考品”的意义在于不仅可以为BRCA基因检测结果的准确性提供依据，而且还可以规范未来BRCA基因检测试剂盒的申报。这为不同类型的BRCA基因突变检测试剂盒研制和评估提供了重要的支持，加速了我国乳腺癌防治中检测技术的开发和应用。

乳腺癌位于女性恶性肿瘤之首，年《中国乳腺癌现状报告》显示：我国乳腺癌新发病率增长速度是世界平均水平的2倍，全球每个确诊的乳腺癌患者中有12个是来自中国，平均发病年龄比西方国家早10~15年。乳腺癌的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。根据风险度不同，可讲将乳腺癌易感基因分为高、中、低显性易感基因，高外显性基因包括BRCA1/2、TP53、PTEN等，中外显性易感基因包括RAD51、CHEK2等与DNA损伤修复相关的基因，低外显性易感基因包括FGFR2、TOX3、MAPSK1等。与乳腺癌关系最为明确和密切是高外显性易感基因BRCA1/2，可以解释15-25%家族性乳腺癌与早发性乳腺癌也有关系。《中国晚期乳腺癌临床诊疗专家共识-》和《BreastCancerScreeningandDiagnosis.V1》NCCN指南均指出检测BRCA基因的突变情况对乳腺癌或卵巢癌的诊疗具有重要意义。

达瑞BRCA1/2基因检测，利用高通量测序平台，对BRCA1、BRCA2基因进行全外显子组测序，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者，指导临床医生进行治疗，相关专家表示如果患者出现BRCA1/2胚系突变，表明该患者的复发风险较高，因此可能需要做双侧切除手术，而非保乳手术后单侧切除手术。对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群，《NCCN指南》推荐进行乳腺自检、加强影像学和相应血清肿瘤标志物检查和药物预防等。BRCA1/2基因检测同时还能够帮助健康家属评估患病风险，提前制定风险防范的措施。

近年来，达瑞生物建成近百万例中国人群基因组数据库，为遗传解读提供中国人群遗传背景，有别于只参考白种人数据库的检测方法，避免了因基因突变的种族差异导致的误判。同时利用该临床数据，挖掘出了中国人群的乳腺癌相关基因BRCA1/2的背景数据库和致病性数据库，为乳腺癌的早期筛查和后期诊断提供数据保障。

广州市达瑞生物技术股份有限公司成立于年，股票代码：，是集体外诊断产品研发、生产、销售和技术服务咨询为一体的生物医药高新技术企业。

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