华大基因amp阿斯利康首届ldqu

年3月21至3月26日，由华大基因主办、阿斯利康协办的“BRCA1/2基因遗传变异检测分析”培训班在华大基因深圳总部开课。

背景介绍乳腺癌和卵巢癌是我国妇女发病率较高的恶性肿瘤，约5-10%的乳腺癌患者和约10-15%的卵巢癌患者具有家族性或遗传性。BRCA1/2基因突变是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）的主要致病因素，其中约为40-50%的遗传性乳腺癌由BRCA1/2基因突变引起，如果BRCA1/2基因上发现“致病突变”或“疑似致病突变”，除了增加乳腺癌和卵巢癌的患病风险外，还有可能增加多种其他癌症（如前列腺癌、胰腺癌等）的患病风险。此外，阿斯利康PARP抑制剂奥拉帕尼（Olaparib，商品名：Lynparza）已经获得FDA的批准，在澳门上市，用于治疗BRCA1/2突变的晚期卵巢癌。因此BRCA1/2基因检测不仅可以帮助患者查找病因，提示患者家属的患病风险，还可以帮助患者选择合适的靶向药物，推动卵巢癌的精准诊疗。

本次培训班邀请了全国21家医院病理科、检验科的26位专家，旨在普及BRCA1/2基因检测知识，提高临床医生的BRCA1/2基因检测技术能力，并促进各界学者的学术交流，加强BRCA1/2检测的互动和合作。

本期课程为期6天，3月21日培训班开幕，华大基因股份有限公司首席科学家茅矛教授、华大基因股份有限公司副总裁刘娜和阿斯利康高级市场经理薛愉玮分别做了开场致辞，向全体讲师和学员表示了热烈欢迎。

本次培训课程内容丰富，包括理论课程和实践课程。理论培训内容不仅涵盖BRCA1/2基因检测从样本接收、目标区域捕获建库、文库质控、上机测序、测序数据质控、信息分析、遗传解读、到阳性位点验证的全过程，还包括了NGS的各平台介绍及其临床应用、高通量测序实验室的整体建设方案等知识。此外，还有BRCA检测的所有国际标准化实验流程，增强了临床医生对于BRCA检测的理论知识。

为期2天的实验流程操作课程让所有的临床医生得以进入到BRCA检测的实验室，并进行从DNA提取到上机检测整个流程的实际操作。最后一天为信息分析和遗传分析的上机课程，学员们亲自尝试了数据分析和遗传分析流程，加深了数据分析和解读的能力。为了更好的解决临床医生回到工作岗位还能做分析的实际问题，本次培训还特别邀请了华大基因遗传学研究科学家金鑫博士做了BGIonline的介绍，并与学员展开了详细的讨论。

培训结束后，华大基因股份有限公司副总裁刘娜和华大基因股份有限公司国内肿瘤业务负责人张晓平给参加培训的临床医生颁发了结业证书，本届培训班圆满结束。各临床医生纷纷表示获益良多，对许多困惑许久的临床伴随诊断领域的技术问题的思考也清晰了起来。

鉴于参与培训的临床医生们的积极反响，华大基因和阿斯利康一致决定今后将继续合作举办类似专业培训课程，让更多的临床工作者能及时获取前沿的基因检测技术知识，推动NGS技术在临床肿瘤方面的应用，助力肿瘤精准医疗。

参考：

WHO,worldcancerreport.

CouchFJ,NathansonKL,KennethO.TwodecadesafterBRCA:settingparadigmsinpersonalizedcancercareandprevention.[J].Science,,():-.

FordD,etal.RisksofcancerinBRCA1-mutationcarriers.BreastCancerLinkageConsortium.Lancet.1994:-5.

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