中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因

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　　背景与目的：BRCA1和BRCA2基因突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增高。通过遗传咨询，突变携带者可采取适当的措施来降低相应肿瘤的发生风险。目前，相关的报道几乎均为白种人，尚缺乏中国人群的资料。该研究旨在探索中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险。

　　方法：回顾20个经基因检测证实携带BRCA1或BRCA2致病性基因突变的汉族乳腺癌高风险家系。利用Kaplan-Meier生存分析法对女性BRCA1/2基因突变携带者单侧乳腺癌及对侧乳腺癌的累积发病风险进行估算。

　　结果：BRCA1和BRCA2基因突变携带者70岁时单侧乳腺癌的累积发病风险（外显率）分别为67.2%（sx0.）和76.8%（sx0.）。与BRCA1不同的是，BRCA2基因突变携带者70岁后乳腺癌累积发病率继续增加，到80岁时达93.1%。BRCA1/2基因突变携带者对侧乳腺癌10年和20年的累积发病率分别为19.4%（sx0.）和50.3%（sx0.）。

　　结论：中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者具有很高的乳腺癌发病风险。因而对中国高风险人群进行BRCA1/2基因突变检测具有重要临床意义。

　　BRCA1（MIM#）和BRCA2（MIM#）是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因，致病性突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增高。在西方国家，对高风险个体进行BRCA1/2基因突变的检测已常规开展，而突变携带者可能会采取预防性乳腺和（或）卵巢切除术等措施来降低相应肿瘤的发生风险。因而，为女性突变携带者提供准确的癌症风险评估是至关重要的。

　　BRCA1/2基因突变携带者70岁时乳腺癌的累积发病风险（即BRCA1/2基因突变的外显率）因不同研究而异。目前，相关的报道几乎均为白种人，尚缺乏中国人群的资料。而中西方妇女有着不同的遗传背景，在外显率方面是否存在差异目前尚不明确。本研究旨在估算中国汉族人群中女性BRCA1/2基因突变携带者乳腺癌的外显率，为准确的风险评估提供参考。

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