BRCA1基因突变女性卵子数量更少,要尽

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编译：DDL

来源：肿瘤资讯

我们知道，BRCA1和BRCA2基因突变与很多肿瘤的发病率增高有关系，近期，一个由墨尔本PeterMac肿瘤中心牵头的研究检验了名女性的抗缪氏管激素（Anti-Mullerianhormone,AMH）水平。研究者依据AMH水平对女性进行分组，发现BRCA1突变携带者的女性则都落在AMH水平最低的那一组。不过，BRCA2突变携带者却无此现象。

我们知道，BRCA1和BRCA2基因突变与很多肿瘤的发病率增高有关系，比如乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌等，发病率随着年龄逐渐增加。在普通人群中，BRCA1基因突变的携带率为0.1%，BRCA2则大约为0.2%，在某些族群如犹太人中会更高一些。根据美国国家肿瘤研究院的数据表明，普通人群中，12%的女性一生中有可能罹患乳癌，而在BRCA1突变携带者中，55-56%会罹患乳腺癌，而BRCA2携带者的概率则为45%。由于癌症早期探测的局限性，医生通常建议BRCA1/2携带者尽早生育、进而进行预防性手术，切除卵巢和输卵管，手术通常在40岁之前进行。

尽管BRCA1/2突变携带者女性经常被建议尽早生育，可是否这些基因的突变影响她们的生育能力则并不清楚。近期，一个由墨尔本PeterMac肿瘤中心牵头的研究检验了名女性的抗缪氏管激素（Anti-Mullerianhormone,AMH）水平（AMH是女性卵巢中卵子数目的可靠指标之一），这些女性都是既往没有癌症病史的、年龄在25-45岁的澳大利亚及新西兰女性。其中，有BRCA1基因突变家族史的女性中，名为BRCA1突变携带者，而名为非携带者。BRCA2基因突变家族史的女性中，名为携带者，名为非携带者。研究人员排除了怀孕、哺乳和单一卵巢的女性后，对人群进行了年龄、是否口服避孕药和体重指数BMI的平衡。研究发现，BRCA1突变的女性，其AMH水平比非突变的女性低25%；当研究者依据AMH水平对女性进行分组，BRCA1突变携带者的女性则都落在AMH水平最低的那一组。不过，BRCA2突变携带者却无此现象。

研究团队认为，BRCA1/2基因的功能本身与对DNA螺旋断裂的修复相关。曾经有研究证明过，DNA断裂修复功能减弱或会引起女性卵子的老化。BRCA1可能与卵巢功能的保持更相关。相比于BRCA1，BRCA2突变患者的患癌率相对低一些，BRCA2可能也与卵巢功能相关，但现有的研究无法得出显著性结论。

专家建议：BRCA1突变携带者应该考虑尽早怀孕

研究人员发现，BRCA1突变女性的卵巢功能与非携带者的要年长两岁。不过，尽管AMH是反映卵巢卵子数的可靠指标，但仍只是女性生育能力的众多指标之一，生育能力的另外一个方面：卵子质量，则并不能从AMH的数值当中反映出来。不过，这个研究结果对于BRCA1突变携带者女性仍然具有重要提示意义，研究人员建议：BRCA1携带者应当避免晚育（30岁以上生育），20多岁时女性的卵子库数量并不会对BRCA1携带者的生育造成影响。此外，研究人员还预测，BRCA1相关的乳癌患者可能会更容易产生化疗相关的绝经，因为患者卵子库当中的卵子数量更少。

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