BRCA12基因突变的临床价值

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在所有的乳腺癌患者中，20%～25%属于家族性乳腺癌，5%～10%属于遗传性的乳腺癌，并且乳腺癌发病的遗传特征呈现出常染色体的显性遗传。从年发现BRCA1/2基因到目前为止，BRCA1/2基因是主要的遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因。

医院肿瘤内科的胡夕春教授分别从BRCA1/2的发现及流行病学特征简介、BRCA1/2突变检测的临床意义、如何正确解读BRCA1/2突变及其临床意义三大部分进行了阐述。

数据显示，大约2%～7.5%的乳腺癌患者携带BRCA1/2基因突变，大约10%～30%家族性乳腺癌患者携带BRCA1/2基因突变，并且国外数据提示超过60%的BRCA1/2基因胚系突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌。

BRCA1/2基因突变的检测主要有三方面的意义：治疗指导、复发预测、预防指导。在临床治疗指导方面，BRCA1/2基因突变成为铂类和PARP抑制剂临床试验的标志物，统计发现，至年4月大约有多项研究是关于“BRCA1/2基因突变状态指导铂类和PARP抑制剂的临床试验设计”。在复发风险预测方面，研究发现BRCA1/2基因胚系突变增加乳腺癌和卵巢癌的复发风险。在风险预测和预防指导方面，数据显示BRCA1/2基因胚系突变不仅增加乳腺癌和卵巢癌的罹患风险，并且风险随年龄增加。另外，BRCA1/2基因突变可指导个性化的癌症筛查策略。

目前，国内在BRCA1/2基因突变方面的研究数量很少（国际上发表篇相关研究，中国发表篇相关研究）、病例样本量偏小、入组标准不一，并且国内已报道的突变中约50%的突变和西方人群有差异，因此急需完善中国乳腺癌BRCA1/2基因突变研究，以指导国内乳腺癌的预防及临床诊疗。从检测方法上，检测BRCA1/2基因突变的方法有很多，从PCR方法、一代测序，发展到了最新的二代测序（NGS技术具有无创安全、检测范围广、结果更准确等优点）。

来源：CSCO乳腺癌高峰论坛

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