上皮性卵巢癌的BRCA基因检测

基于上文提到的PAＲP抑制剂作用机制及其与BＲCA基因为代表的同源重组修复通路相关基因的密切关系，驱动卵巢癌的治疗向精准治疗迈进一大步。BＲCA是重要的抑癌基因，包括BＲCA1和BＲCA2。其突变存在两种发生机制：(1)胚系突变，是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞的突变，导致机体所有细胞都带有突变，为常染色体显性遗传，可遗传给后代，常通过血液白细胞或唾液样本的口腔黏膜脱落细胞进行检测;(2)体细胞突变，是指发生于肿瘤细胞中的BＲCA基因突变，为非遗传性突变，需要通过肿瘤组织样本进行检测。针对检验样本的选择，若仅行血液样本检测，可通过血液白细胞检测到胚系突变，目前技术水平条件下可能遗漏体细胞突变；在肿瘤样本中检测到的BＲCA突变，可能起源于胚系或体细胞突变，如需评估其遗传风险，还需进一步通过血液或唾液样本检测确认该突变是否来源于胚系。目前国内研究数据提示，中国卵巢癌患者的胚系BＲCA1/2突变率约为16.7%～28.5%，与国际上研究结果基本一致。国内尚无大样本体细胞BＲCA1/2突变数据，国外数据提示体细胞突变约占所有BＲCA1/2基因突变的1/3。

年中国病理科专家共识：建议对于可获取肿瘤组织的癌症患者，可行肿瘤组织样本检测，一般使用手术或穿刺获得的肿瘤样本；对于肿瘤组织不可获取的癌症患者和癌症高风险人群，可行胚系BＲCA基因检测，一般使用血液、唾液、口腔拭子等样本，目前以血液为主。

结论与共识：(1)卵巢上皮癌的初始化疗标准为含铂联合化疗，具体方案的选择需综合考虑患者的个体化特征；(2)卵巢上皮癌一旦确诊，应行BＲCA1/2突变检测，以利于治疗选择和判断预后，并可评估家族遗传风险；(3)对有BＲCA1/2突变的晚期卵巢上皮癌患者，一线含铂化疗完全或部分缓解后应给予PAＲP抑制剂(如奥拉帕利)进行维持治疗，以延长无进展生存期，改善预后。以上共识亦适合于输卵管癌和原发性腹膜癌。

参考文献：李宁,孔北华,等.晚期上皮性卵巢癌一线维持治疗专家共识[J].现代妇产科进展,(10):-.

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