关于BRCA12基因,除了乳腺癌,还有这

美国好莱坞女星安吉丽娜?朱莉通过基因检测，检测出携带遗传性BRCA1基因，乳腺癌患病风险评估为87%，卵巢癌为50%，她于年5月选择双乳切除术；年3月，她选择切除卵巢和输卵管。她的举动震惊世界的同时推动了遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测的潮流。

但恶名远扬的的BRCA1/2基因突变，其实不仅会导致乳腺癌和卵巢癌，还和痴呆、不孕等疾病有关。下面我们就来深度八卦一下，BRCA1/2基因突变会引发哪些疾病。

BRCA1/2基因与癌症

年，科学家发现了一个直接与乳腺癌相关的遗传基因，命名为乳腺癌1号基因，即BRCA1；年发现了另外一个乳腺癌相关基因，命名为BRCA2。

BRCA1和BRCA2基因调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复和细胞的正常生长，具有抑制恶性肿瘤发生的作用。在正常情况下，BRCA1能够修复受损的细胞DNA，或在DNA无法被修复时促使细胞毁灭。如果BRCA1基因发生了突变，它抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

经研究证实，携带BRCA1/2联基因突变的家族倾向于更高的乳腺癌和卵巢癌发生，与BRCA1、BRCA2突变相关的癌症终身风险如下所示：

BRCA1/2基因与阿兹海默症

年11月30日，Nature子刊《NatureCommunications》发表的文章首次证实了BRCA1参与调控学习和记忆功能，并与阿兹海默症相关。这是科学家们首次发现BRCA1蛋白在神经元中扮演重要角色。

前文提到BRCA1蛋白的功能之一是修复损伤的DNA，而在神经元细胞中，DNA双链断裂属于正常现象。所以研究人员推测，神经细胞DNA断裂和修复处于一个循环中，正常的循环周期是保证学习和记忆功能的关键。一旦损伤和修复失衡，这些基本功能就会受到负面的影响。研究人员通过抑制试验鼠神经元细胞BRCA1蛋白表达量的实验发现，关键蛋白表达量的降低，会导致DNA损伤累积和神经收缩，从而影响老鼠的认知和记忆能力。

此外，研究人员以离世的阿尔兹海默症患者大脑为研究材料，重点分析神经元细胞BRCA1蛋白表达量。分析数据显示，与正常人相比，阿兹海默症患者的神经元BRCA1蛋白表达量降低了65%-75%。

BRCA1/2基因与女性生育能力

抗缪氏管激素（Anti-Mullerianhormone，AMH）是衡量女性卵巢中卵子数量的可靠指标之一。日前，墨尔本PeterMac肿瘤中心的研究人员对名无癌症病史的25~45岁女性的AMH水平进行检测，这些参与者均有BRCA1/2基因突变家族史，但名参与中包含了突变携带者和非携带者两组人群。

研究人员最后发现，在具有BRCA1基因突变家族史的女性中，与BRCA1基因正常的女性相比，BRCA1基因突变的女性AMH水平要低25%，研究人员随即根据AMH水平对女性进行分组，结果BRCA1基因突变的女性均属于AMH水平最低的那组。然而，BRCA2基因突变携带者却无此现象。

也有研究证实DNA断裂修复功能减弱会引起女性卵子的老化，而BRCA1/2基因与DNA的损伤修复有关。此外，研究人员推测，BRCA1基因突变导致的乳腺癌患者可能更容易产生化疗相关的绝经，因此研究人员建议BRCA1基因突变携带者应考虑尽早生育。

BRCA1/2基因检测

现有的BRCA1/2基因检测，能够准确预测乳腺癌/卵巢癌的患病风险，为受检者制定相应的健康管理方案，实现早发现、早诊断、早预防，降低乳腺癌/卵巢癌的发病率和死亡率。BRCA1/2基因与阿兹海默症和不孕的关联的证实，或许将来对阿兹海默症和女性不孕症也能够起到提示和预防作用。

（本文图片来自网络）

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