想要了解BRCA1和BRCA2都在这里

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经过多年研究，乳腺癌易感基因BRCA1于年发现，BRCA2则于年被发现。BRCA1和BRCA2基因的作用是抑制肿瘤生长，但如果遗传到突变的BRCA基因，则抑制作用解除。BRCA1和BRCA2基因突变增加了罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌的风险，在美国，人中就有1位有BRCA基因突变，且对男女性均有影响。大部分人只遗传到1个BRCA基因突变，有些人会同时遗传到BRCA1和BRCA2突变。

若BRCA1/BRCA2突变，会增加什么癌症风险？

BRCA基因常与乳腺癌发生密切相关，而且实际上，BRCA1正是“乳腺癌基因1”的缩写，BRCA2正是“乳腺癌基因2”的缩写。研究表明约72%遗传BRCA1基因突变，69%BRCA2突变的女性在80岁的时候会患乳腺癌，换个方式说，所有女性范畴内，每个人有12%的可能性会在人生某个年龄得乳腺癌。BRCA1突变或BRCA2突变的女性罹患卵巢癌的可能性也很高。44%的BRCA1突变、17%BRCA2突变女性会在80岁得卵巢癌，总体女性发病率则为1.3%。除了乳腺癌和卵巢癌，有BRCA突变的女性患子宫颈癌、胰腺癌、结肠癌、胃癌、膀胱癌、胆管癌及黑色素瘤的风险也相应增加。男性方面，有BRCA基因突变基因的更易患乳腺癌、睾丸癌、胰腺癌及前列腺癌。

BRCA1和BRCA2为何增加患癌风险？

BRCA1和BRCA2基因表达的BRCA蛋白是肿瘤抑制因子，帮助抑制细胞生长、快速分化或者失控。这些基因也与其它体内蛋白相互作用，帮助细胞修复受损DNA。

BRCA1和BRCA2突变可以检测吗？

是的，BRCA突变可以检测。基因检测需要提供血液或唾液样本，目前推荐高风险人群做基因检测，包括：50岁以下患乳腺癌、双侧乳腺癌、同时患乳腺癌和卵巢癌、一个或多个家庭成员患乳腺癌、男性亲属有乳腺癌、家庭成员有BRCA突变的人群。咨询专业人士不失为一个好主意，专业人士会帮助你评估家族史，解释基因检测的优劣性，解读报告结果。

为什么检测BRCA1和BRCA2突变很重要？

如果家庭成员有BRCA突变，很大可能你也有。有BRCA突变的男性和女性有50%的可能将突变遗传给子女。确定基因突变与否会帮助你更好的了解你和子女及其他后代的癌症风险。

若BRCA1/BRCA2突变阳性怎么办？

如果不幸结果是阳性，恐惧在所难免，但这个信息会帮助医生制定治疗策略。你将经历钼靶检查、超声、盆腔廓清等频繁的检查。医生通常也会做胰腺癌筛查，男性的话则会更积极检查是否是前列腺癌。也可以选择抗肿瘤药物，例如他莫昔芬来降低乳腺癌风险，或者医生会建议你服用一段时期的避孕药物来降低卵巢癌风险。一些女性会选择预防性手术，例如乳房切除或卵巢切除，有BRCA突变的女性做预防性乳腺切除使患乳腺癌的风险降低达90%。

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