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关于BRCA基因检测,不得不看的4大疑问

2021-3-31 来源：本站原创浏览次数：次

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谈到“基因检测”，想必觅友们并不觉得陌生。《年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》显示，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险，但只有2%的患者及其家属接受过BRCA基因检测。可见，患者对BRCA基因检测还缺乏全面的认识。今天就来深入分析，解答BRCA基因检测中常见的疑问。

首先我们要明白，BRCA1/2是抑癌基因，是能够抑制恶性肿瘤发生的“好基因”，而BRCA1/2基因突变（变成“坏基因”）之后，我们患卵巢癌的风险就会增加。在所有BRCA1/2突变的人群有，有70%的人突变是遗传自父母的。

我们来看看下面这组漫画，了解下到底什么才是BRCA基因检测（滑动可下拉，点开查看大图。）

（漫画来源：中国妇女发展基金会）

基因检测有必要吗？

常有人认为诊断不值钱，治疗才有价值，所以不应该在诊断上多花钱。但问题是，如果没有前面的基因检查来帮助确诊，谁会意识到要用这种治疗方法呢？

研究表明，遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的10%-15%，最为常见的是BRCA突变，占遗传性卵巢癌的80%-90%。

在我国，1/4的卵巢癌患者存在都存在ＢＲＣＡ突变（不同的病理类型概率不同），但是ＢＲＣＡ检测率却远远低于国际水平。

《NCCN卵巢癌临床实践指南》推荐：所有卵巢癌患者均进行基因检测，复发或未控患者如果先前未做基因检测，在开始治疗之前最好也行肿瘤分子检测。至少包括：BRCA1/2、同源重组通路基因、微卫星不稳定性和DNA错配修复。

SGO推荐：确诊为卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的患者应进行BRCA1/2筛查，即使这些患者没有家族遗传史。

如何检测？

1、医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。

2、医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息（包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意。

、受检者签署知情同意书。

4、医院医院采集血液样本。在检测机构报名者，只要填写好自己的地址之后，就会直接通过快递寄过来一份检测套件，直接利用检测机构提供的样本采集装置（如末梢采血卡等），按照要求采集样本并邮寄至检测机构。

5、检测机构按照标准流程完成基因检测并出具检测报告。

6、检测机构将检测报告发送给医生或直接发送给受检者，由医生或检测机构的专业人员对报告进行解读，使受检者能完整、准确地理解检测结果。

如果结果是阳性，有什么意义?

提示不同的预后

也就是说对化疗药物的反应会不同、总体的生存时间也不同。携带BRCA基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的总生存率（OS）和无进展生存率（PFS）

指导治疗

BRCA1/2与卵巢癌的救命靶向药息息相关，比如说即将上市的奥拉帕利。

一项多中心单臂研究发现，存在遗传性BRCA突变的晚期卵巢癌患者，在经历了三线及三线以上化疗仍旧出现耐药的情况下，使用奥拉帕利仍能获得4%的有效性。

奥拉帕利让BRCA阳性的晚期卵巢癌患者的中位无进展生存期（即用药期间没有发生复发转移）从5.5个月延长到19.1个月。

另外，现在很多类似奥拉帕利的国产药也进入了临床试验阶段，招募试验患者的入选条件之一也是BRCA1/2阳性。

预测复发

一般来说，BRCR1/2基因阳性的患者卵巢癌的复发风险更高。

BRCA阳性的患者家属要警惕！

BRCA基因突变是可以遗传的，如果卵巢癌患者的BRCA1/2基因是阳性的，那她的亲属（特别是一级亲属）就要特别注意了。因为她们可能卵巢癌高危人群，医院体检以便采取适当的预防措施，减少以后发生类似癌症的几率。

最著名的例子莫过于年，9岁的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已经接受了卵巢和输卵管切除手术，因为医生通过基因检测认为她有很高的风险罹患卵巢癌。

这并不是朱莉第一次对自己“下狠手”。两年前，她就曾经因为类似的原因接受了切除两侧乳腺的手术。手术后，她患有乳腺癌的几率由87%下降到5%。

为何价格差异这么大？

目前在市场上，由于各机构检测成本的差异和中介的利润影响，基因检测价格差异非常大。看似同样的基因检测产品定价高的到好几万，低的在几百左右。那么这些不同的基因检测价格到底有什么区别呢？

价格高低与技术含量等因素有关，其实，我国市场所使用的基因检测技术已经与美国等发达国家相当，因为大家都在应用二代基因检测技术，检测仪器均由外国厂商垄断，不同的是检测机构用于对比的数据。

数据对于基因检测公司来说非常重要，竞争焦点就在数据库，因为它关系到判断疾病的准确与否。

此外，每个检测机构，根据自身定位、医疗资源等的不同，开展的后续延伸服务也不同，所以价格也不相同。

具体选择什么，我们可以综合自己的需要来做决定。希望以上能给大家一些借鉴和参考，帮助我们在基因检测选择的过程中，更精准，更有效。

参考文献：

[1]潘锋.基因检测开启卵巢癌精准防治新时代——访中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、医院向阳教授[J].中国当代医药,,25(11):1-.?

[2]郭文平,赵烨.BRCA基因检测相关卵巢癌的研究进展[J].临床医药文献电子杂志,,4(55):-.

福利分割线

BRCA1/2基因检测免费做！

申请条件：

1、卵巢癌患者

2、使用过或正在使用奥拉帕利靶向药

注：做过BRCA1/2基因检测的朋友也可以申请哦~而且，如果通过筛选，还可以额外免费获得5位近亲属的检测名额！

因为免费名额有限，我们会认真核对筛选报名信息，请按一定要按真实情况填写哦。

申请方式：

点击阅读原文，按提示内容填写信息，点击提交即可。

活动截止时间：.8.20