BRCA基因大事年度盘点精准

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年，BRCA基因检测领域发生了很多“大事”：《自然》（Nature）子刊发布全球第一份BRCA临床检测调查结果，《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》发表，“NGSBRCA校准计划”项目启动，《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（版）》发表，国家病理质控中心（PQCC）公布首次BRCA检测质控项目结果……

年12月15日，精准医学精标准“NGSBRCA校准计划”项目总结会在深圳召开，会上专家与参会企业代表共同盘点了年国际国内BRCA领域的重要事件。该项目由中国医疗器械行业协会联合多方力量共同开展，旨在规范以高通量测序（NGS）技术为平台的BRCA检测流程，以更好地指导临床实践，进一步加强临床、病理专家和检测提供方之间的交流。

华中科技大学同医院马丁院士作为大会主席出席会议。医院梁智勇教授和中国医学科学院徐兵河教授则分别主持了建立检测标准和优化临床实践的会议环节。

马丁院士

梁智勇教授

徐兵河教授

据悉，本次会议共有来自40余家提供NGS服务的检测机构、医药企业、测序仪生产企业代表参会。会议期间，我国妇产科、肿瘤、病理科领域的多位专家对BRCA校准测试结果进行了总结，并和与会嘉宾共同探讨了BRCA的检测需求、面临的挑战及未来的建设方向。

中国医疗器械行业协会秘书长徐珊女士在致辞中表示，“NGSBRCA校准计划项目”的开展，旨在规范BRCA检测流程，提高国内检测服务公司的基因检测水平，促进相关产业发展。项目分为调研、数据解读测试、标准品检测、发布检测地图、发表学术文章等内容。全国共有62家检测公司及实验室参与该项目。

马丁院士则在致辞中表示，我们开展肿瘤的精准治疗需要精准的基因检测，例如，BRCA1/2检测就对卵巢癌等妇科肿瘤的的治疗非常重要。目前为止，我国尚没有相关机构对第三方公司的BRCA1/2检测规范性进行校验。因此，本项目先行一步，通过标准品的检定，评定出在基因检测方面更为规范的公司。BRCA1/2检测流程及结果达标后，将有助于医学领域专家后期开展临床研究及用于临床实践。

吴焕文副教授

项目专家委员会秘书长、医院吴焕文副教授对项目进行了总结。自项目启动以来，共有超过60家检测公司参与问卷调研，其中41家检测公司参与了变异解读能力测试，28家检测公司参与胚系BRCA检测能力测试，20家参与肿瘤组织BRCA检测能力测试。

调研发现，参与的62家NGS中心实验室多数建立在北上广等经济发达、人才集中的地区。虽然国家目前对NGS实验室尚未出台统一的建设规范，但已有不少NGS公司都在通过国际的实验室资质认证来进行自我检测质量的提升，并定期参加国际和国内BRCA室间质评项目。其中还有4家获得了国际CAP和CLIA双认证。但我们从中也看了到进一步改进的机会点和关键点。例如，在探针设计上需要覆盖内含子±20bp区域、进行大片段重排检测等都可以避免一些致病性变异的漏检。对于tBRCA检测来说，在测序之前进行肿瘤细胞含量的质控可以保证后续的测序数据质量及检测结果的可信度。通过建立公开的中国人群的BRCA数据库，并规范BRCA变异的解读流程，可以降低VUS比例。19家单位在gBRCA标准品测试中得分超过8分（满分10分），9家单位在tBRCA标准品测试中得分超过6分（满分8分）。不同检测公司在测序参数上存在很大的差异，提示我们需要进一步提升对于BRCA基因检测关键质控点的认知，以实现BRCA基因检测的标准化。

黄杰研究员

中国食品药品检定研究院黄杰研究员对BRCA变异解读能力测试部分的结果进行了总结，梳理了BRCA变异解读的流程规范及常见问题，并提供了未来建设中国人BRCA变异数据库的建议。

盛湲教授

尹如铁教授

此外，海军医院盛湲教授对BRCA基因检测在乳腺癌精准诊疗中的价值发表主题报告；医院尹如铁教授则对BRCA基因检测在卵巢癌精准治疗中的应用发表相关报告。

医院梁智勇教授在主持会议过程中表示，目前我国BRCA检测仍存在诸多问题，希望通过本项目提高业内人士对BRCA检测质量重要性的认知，改善BRCA基因检测及变异解读流程，同时提醒临床医生在选择BRCA检测平台时应选择更为规范的平台，共同促进诊疗生态的良性发展，惠及更多患者。

会议期间，我们还有幸采访到马丁院士。请他结合我国卵巢癌的流行病学现状，就BRCA检测在卵巢癌干预和管理中的意义、以及规范BRCA检测相关工作的开展等话题发表看法。

Q1：请您谈一下中国卵巢癌的流行病学现状。

马丁院士：卵巢癌是妇科肿瘤领域治疗较困难的疾病。该疾病发病隐秘，超过70%的患者诊断时已是晚期，而晚期卵巢癌患者的治疗效果往往很差。因此，这部分患者的预后也很差，五年生存率一般不超过30%。临床中，晚期卵巢癌患者通过接受手术、化疗、放疗等治疗后，大部分患者可以达到临床缓解，也即病灶基本消失。但是，这些患者有70%在两年内会再次复发。

卵巢癌一旦复发转移，治疗效果和预后都很差。因此我们急需一种更好地改善卵巢癌预后的治疗方法。通过全世界专家的努力，目前已有一批新的小分子抑制剂出现，其中具有代表性的就是PARP抑制剂。

Q2：BRCA检测在卵巢癌干预和管理中的意义是什么？

马丁院士：目前BRCA1/2检测主要用于指导卵巢癌的治疗。卵巢癌患者通过接受手术、化疗等治疗以后，有一部分患者还会出现复发转移。BRCA基因突变也为靶向药物的干预提供了可能，今年9月欧洲肿瘤内科学会（ESMO）公布的SOLO-1研究中期数据显示：携带BRCA突变的患者使用PARP抑制剂奥拉帕利进行一线维持治疗，中位随访41个月后，奥拉帕利组仍有超过半数患者无进展，而安慰剂组的PFS仅为13.8个月，用药组疾病进展风险降低了70%（p值0.），因此BRCA1/2的发现及检测将有助于卵巢癌精准治疗的开展。当然，我们现在对它的了解尚处于初步阶段，更多机理还需要进一步探讨，我们目前也在开展这方面的研究。

Q3：请您介绍一下我国BRCA检测现状及在规范BRCA检测之路上所做的努力。

马丁院士：PARP抑制剂在国内是一个新鲜事物，因此促进BRCA检测规范性是一个循序渐进的过程。同时，我们也在努力加快这一进程。今年8月17日，我们在上海将60多家单位中的大部分单位都请来，由中国医疗器械行业协会联合阿斯利康、默沙东等公司一起召开了BRCA1/2校准项目的启动会议。我们成立了专家委员会，从国外拿来标准品，选择了近30家单位进行标准品检测。通过这次项目的开展，提高NGS公司BRCA检测，还将有助于促进基因检测行业的进步。也即，如果一家基因检测公司真的想成为被临床医生认可的公司，就必须要对其检测质量进行持续改进。

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