案例分析案例BRCA1胚系突变

案例

BRCA1胚系突变卵巢癌

患者信息

56岁女；

卵巢低分化腺癌复发，Ⅳ期，肝、淋巴结、系膜转移

临床困境

卵巢癌晚期，多线化疗后，下一步治疗需要更多辅助信息

Gene＋OncoD

血液检测

检测结果

ctDNA检测发现6个体细胞突变和1个BRCA1胚系突变。

结果解读

BRCA1为抑癌基因，在DNA损伤修复过程中发挥重要作用。研究表明BRCA1胚系突变卵巢癌患者可从PARP抑制剂中获益，FDA批准Niraparib、Rucaparib、奥拉帕利用于卵巢癌的治疗，其中奥拉帕利已获CFDA批准用于铂类敏感的复发性卵巢癌的维持治疗。BRCA1胚系突变携带者罹患乳腺癌、卵巢癌（女性）、前列腺癌（男性）、胰腺癌、黑色素瘤的风险增高。该胚系突变的遗传模式为常染色体显性遗传，有50%的机率会遗传给下一代。

临床决策思考

上期案例的投票，投票在选项A.卡博替尼（83%）和选项B.仑伐替尼（16%）中。卡博替尼、仑伐替尼、索拉非尼和凡德他尼均已被FDA批准用于甲状腺癌的治疗，其中仑伐替尼主要批在分化型甲状腺癌，卡博替尼批在转移性甲状腺髓样癌，索拉非尼批在复发转移的分化型甲状腺癌，凡德他尼批在不可切除的转移性甲状腺髓样癌中，由此来看，药物获批的适应症不同，临床在选择治疗方案时也不同。

吉因加科技

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