案例分析案例BRCA1胚系突

案例

BRCA1胚系突变卵巢癌

患者信息

55岁女；

右卵巢浆液性乳头状癌，Ⅲ期，术后；化疗后

临床困境

卵巢癌术后、辅助化疗后，下一步治疗需要更多辅助信息

Gene＋OncoD

组织检测

检测结果

组织检测发现16个体细胞突变，同时检出BRCA1胚系突变

结果解读

BRCA1为抑癌基因，在DNA损伤修复过程中发挥重要作用。研究表明BRCA1胚系突变卵巢癌患者可从PAPR抑制剂中获益，FDA批准Niraparib、Rucaparib、奥拉帕尼用于卵巢癌的治疗，其中奥拉帕尼已获CFDA批准用于铂类敏感的复发性卵巢癌的维持治疗。BRCA1胚系突变携带者罹患乳腺癌、卵巢癌（女性）、前列腺癌（男性）、胰腺癌、黑色素瘤的风险增高。该胚系突变的遗传模式为常染色体显性遗传，有50%的机率会遗传给下一代。

临床决策思考

上期点评（点击查看上期案例）

上期案例的投票，大部分选票投给了选项A.免疫治疗（94%）。由此可见，对于经多线化疗、抗血管生成治疗后，肿瘤突变负荷高的小细胞肺癌患者，大家更倾向选择免疫治疗。

吉因加科技

吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求，针对肿瘤精准用药、疗效评估、术后监测、辅助诊断、遗传风险、早期筛查等应用方向，依托高通量测序与高性能计算大平台，基于肿瘤液体活检及免疫组学两大技术主线，通过肿瘤基因大数据挖掘，提供科研合作、临床检测与健康早筛等服务，致力于成为中国肿瘤临床医生的最佳工作伙伴和肿瘤高危人群的首选守护者。