一文读懂BRCA12基因

一文读懂BRCA1/2基因

姐妹们就诊时，万主任会经常问大家有没有做BRCA基因检测，上次直播中万主任也提到了这个基因，那这个基因到底是什么？检测它有什么用处呢？让我们来一起学习一下吧！

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什么是BRCA1/2基因？

BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因，其通过编码产生肿瘤抑制蛋白，从而在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

当这两种基因任何一个发生突变或改变，其蛋白产物不进行或不能正常行使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变，导致癌症。

通俗来讲，BRCA1/2本来是好基因，可以抑制肿瘤的生成，但是突变以后就变成了坏基因，会导致癌症的发生。

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BRCA1/2基因阳性意义？

BRCA1/2基因阳性意味着有BRCA1或BRCA2基因突变，或两者均有突变，女性患有乳腺癌和（或）卵巢癌的风险增加。

有欧美研究资料表明，有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增高4-8倍，达40%-80%；卵巢癌的患病机率会升高10-40倍，达11%-40%。

BRCA1突变型乳腺癌多见于更激进的临床表型,如髓样、三阴性及基底样型,而BRCA2没有表现特殊的形态特征,相对于散发性乳腺癌,两者无病生存期并没有显著区别。BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者肿瘤的恶性程度及复发风险相对较高，尤其是对侧乳腺患癌风险会显著增高。

BRCA1/2阳性患者患癌风险详见下图（图片可点击放大）：

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哪些人群需做BRCA1/2基因检测？

(1）≤40岁发病。

(2）≤50岁发病，同时伴有第二原发性乳腺癌，≥1个血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史或胰腺癌史或前列腺癌史。

(3）≤60岁发病，同时伴有三阴性乳腺癌。

(4）所有男性乳腺癌患者

(5）任何年龄发病，同时满足以下任意一项家族病史：

①≥1个血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；

②≥2个血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史或胰腺癌或前列腺癌；

③≥1个血缘近亲有卵巢癌史；

④有三级亲属患有有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；

⑤血缘近亲有男性乳腺癌家族史；

⑥有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。

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BRCA1/2基因突变患者该怎么办？

目前对BRCA1和（或）BRCA2基因突变携带者主要采取以下预防措施:加强监测(乳房自检、X光检查和乳腺磁共振成像)、预防性手术,其中预防性手术能显著降低患癌风险和乳腺癌死亡率。

如果已患癌，则可以进行靶向治疗，BRCA是三阴性乳腺癌患者最重要的治疗靶点，因为约10%-20%的三阴乳腺癌患者有BRCA1突变，常用药物如PARP抑制剂（奥拉帕利、他拉唑帕尼）。另有相关研究显示BRCA基因突变的乳腺癌患者对铂类化疗可能更为敏感。与此同时，配合我们的中医中药可以取得良好的疗效。

参考文献：

1.刘明,潘宏刚,罗少龙.乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变的检测及临床意义[J].宁夏医学杂志,,42(01):21-24.

2.刘伟玲,董兵,郭永军.BRCA突变型乳腺癌的靶向治疗研究进展[J].肿瘤防治研究,,44(01):75-78.

3.潘宏刚,刘明,芦春.BRCA1/2基因突变检测在乳腺癌高危人群中的诊断效果及其临床应用价值研究[J].宁夏医学杂志,,42(05):-.

4.陈永霞,云芬,施琳,等.与乳腺癌的发生发展相关的靶基因研究简介[J].转化医学电子杂志,,4(05):21-24.

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