探病寻医救了安吉丽娜middot

提起乳腺癌

也许大家并不陌生

电视剧《红楼梦》中饰演林黛玉的陈晓旭

中国好声音第二季学员姚贝娜

都因为乳腺癌逝世

乳腺癌是全球女性最常见的癌症类型。根据美国癌症学会“年全球癌症统计数据”，乳腺癌年度死亡病例达62.7万例，仅次于肺癌。对于女性，乳腺癌发病率与死亡率均排行第一。

年全球女性最常见的前十种癌症的发病率和死亡率（CACancerJClin,.68(6):p.-.）[1]

虽然乳腺癌发病率很高，但是随着乳腺癌早期筛查，经过早期治疗临床治愈率还是很高的，导致患者死亡的主要原因还是乳腺癌晚期发生的侵袭与远处转移。

BRCA1/2基因突变与乳腺癌等多种癌症发生发展相关！

好莱坞著名影星安吉丽娜朱莉的母亲就曾经患有卵巢癌，安吉丽娜朱莉为了明确自己是否也有患癌风险，她通过BRCA1/2基因检测发现其带有BRCA1基因突变，预测患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%，为了降低患癌风险，她选择了双侧乳腺切除术，并在两年后又切除卵巢与输卵管。

乳腺癌易感基因1（BReast-CAncersusceptibilitygene1，BRCA1）与乳腺癌易感基因2（BRCA2）属于抑癌基因，大量研究表明BRCA蛋白参与多种关键的细胞生命活动过程，比如，参与DNA损伤下的DNA修复和转录调节，还参与细胞周期和细胞凋亡。最近的研究还表明BRCA蛋白是维持染色体稳定性所必需的，从而保护基因组免受损害。

BRCA1/2突变的女性携带者乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险增加，男性携带者的乳腺癌、前列腺癌风险增加。中国人群数据显示，对于BRCA1基因突变携带者，估计80岁前发生乳腺癌风险为37.9%，对于BRCA2基因突变携带者为36.5%。研究表明，BRCA1/2基因可发生遗传突变，占遗传性乳腺癌的15%。

BRCA1/2突变携带者的年龄特异性乳腺癌累积风险（BreastCancerResTreat(3):-.）

BRCA1/2基因检测的临床意义

BRCA1/2基因检测可评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险，也可指导临床对患者选择个体化治疗方案，所以BRCA检测具有重要的临床意义。

首先，由于BRCA1/2基因有可能发生遗传突变，那么患者亲属（尤其是直系亲属）则属于相关癌症的高危人群，医院体检，早预防、早发现、早治疗。此外，对于高风险罹患乳腺癌的女性可采取预防性双侧乳腺切除术，可降低约90%的乳腺癌发病风险。

更重要的是，BRCA1/2基因检测可指导临床制定有效的治疗方案。BRCA基因突变阳性可使用靶向治疗药物PARP抑制剂杀灭肿瘤细胞。BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对导致DNA交联的药物更加敏感，如顺铂、卡铂和丝裂霉素等。BRCA1/2基因突变的三阴性乳腺癌患者对蒽环新辅助化疗敏感。

需要接受BRCA基因检测人群

1.家族中存在已知BRCA1/2基因突变；

2.小于40岁的年轻乳腺癌患者；

3.有家族史的三阴性乳腺癌患者；

4.所有卵巢癌患者；

5.有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌家族史的患者及其家属；

6.男性乳腺癌患者及其家属；

7.前列腺癌患者及其家属；

现如今国内基因检测技术已经发展成熟，检测费用一般家庭也能承担。最重要的是，不用到北医院，医院中心实验室就也可以做基因检测！

惠州三院中心实验室技术优势

1.全面性。整BRCA外显子覆盖率：涵盖%BRCA1/2全外显子及外显子-内含子交接区域，利于信息全面获取。

2.精准性。基于高通量测序技术，准确性和灵敏度更高。

3.专业性。基于中国人群研究及整合多种数据库进行专业解读，可检测已知突变位点，同时可以发现未知突变位点。

温馨提示：若有有乳腺癌或卵巢癌家族史的集美们也想做基因检测，可拨打-预约专科医生开单检测。

拒绝“舌尖上的浪费”！

图片来源

网络（如侵权请联系删除）

供稿

中心实验室谭俊宇

编辑

宣传办郑子欣

分享、在看、点赞三连，给小编打打气吧！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇