患了卵巢癌,为啥要查基因

随着医学飞速发展，卵巢癌治疗模式已经发生重大改变，已从传统的“手术-化疗-复发”治疗模式变成“手术-化疗-维持治疗”的新型治疗模式，使众多卵巢癌患者得到了长期的生存获益。在年V1版卵巢癌NCCN指南中提到，对于所有初诊卵巢癌患者均推荐完善BRCA基因检测，可考虑完善同源重组修复缺陷（HRD）检测。—年V1版卵巢癌NCCN指南—大家都知道罹患卵巢癌的高危风险因素包括：高龄、晚婚、晚育、长期服用促排卵药物、肥胖、卵巢癌或乳腺癌家族史等，而携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性，BRCA1/2基因突变会使女性患卵巢癌的风险提高10-30倍。相关数据显示中国女性卵巢癌患者胚系BRCA突变频率为16.7%~28.5%，BRCA1突变频率高于BRCA2。PARP抑制剂作为一种分子靶向药物，利用其独特的“合成致死”作用机制，在同源重组修复缺陷（HRD）的肿瘤中，靶向杀死肿瘤细胞。其中BRCA突变是已经被证实可以导致同源重组修复缺陷，所以使用PARP抑制剂确切有效。目前FDA已经批准PARP抑制剂应用于卵巢癌的一线维持治疗、铂敏感复发性卵巢癌的维持治疗以及后线的单药治疗，覆盖了卵巢癌治疗的各个方面。目前国内上市的有奥拉帕利（Olaparib）和尼拉帕利（Niraparib）。检测BRCA突变状态的意义主要在于三点：1治疗决策、分层管理：临床医生可以根据患者的BRCA突变状态选择相应的维持治疗方案，达到真正的个体化、精准化治疗，其中BRCA突变患者使用PARP抑制剂维持治疗获益更加显著，无进展生存期延长更久；2疗效预测、预后判断：BRCA检测有助于鉴别出对于含铂化疗敏感的人群，且BRCA突变患者的预后更佳；3遗传评估、风险预防：BRCA基因检测能够有助于鉴别出那些罹患卵巢癌风险较高的人群，并且能够帮助这些人群和其家属制定预防策略。??延伸阅读??互动问题有问题咨询，可直接公号首页文字输入提交后台，定期摘选典型问题回复。医院妇二门诊

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