遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测

2016-11-28 来源:本站原创 浏览次数:

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一。研究证实,初潮早、绝经晚、初产晚、缺乏锻炼和绝经后肥胖等均为乳腺癌的危险因素。据统计,乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤,且发病率呈逐年上升趋势。

卵巢癌不如乳腺癌常见,但也有很高的死亡率,其危险因素主要有口服避孕药和月经婚育因素等。同时,不健康的饮食习惯及生活方式、精神抑郁及精神紧张等均可能为疾病的成因之一。

遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOCS)是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌,并有遗传倾向。据研究,80%-90%的HBOCS患者具有BRAC1/BRAC2基因突变。

BRCA1和BRCA2基因是与乳腺癌尤其是遗传性乳腺癌密切相关的抑癌基因。部分乳腺癌患者存在BRCA1和BRCA2基因突变,且出现不同基因突变的疾病表现出不同的病理学特点。通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变情况,将有助于对乳腺癌患者预后及早期评估。

关于肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2

BRCA1和BRCA2基因,是在年,由科学家首次克隆出的乳腺癌和卵巢癌敏感基因。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白,其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。

BRCA1、BRCA2基因分别位于染色体17q21和13q12-13上,属抑癌基因,编码的蛋白参与DNA修复、转录、修饰、细胞周期调控,加速DNA损伤细胞的凋亡,抑制细胞癌变。

有研究发现:BRCA1和BRCA2基因突变携带者的乳腺癌的病理学特征有一些差异。例如BRCA1突变者细胞异型性明显,腺管形成少,肿瘤分级高,有丝分裂指数高,间质淋巴细胞浸润多,其中髓样癌比例较高,通常ER、PR阳性率较低,p53阳性率较高;BRCA2突变者小叶癌和导管癌较多见,肿瘤分级较高,腺管形成较少,大多数病例ER、PR阳性。

同时,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关,BRCA1/2基因的突变也与多种癌症发病风险相关。

与BRCA1/2相关的癌症发病风险见下表:

基因

BRCA1

BRCA2

乳腺癌,非患病女性(直到80岁)

60%-90%

45%-85%

乳腺癌女性(单侧乳腺)

另一侧乳腺发生新的癌症(终生风险)

50%

新的乳腺癌5年发病风险~10%

50%

新的乳腺癌5年发病风险~5%-10%

卵巢癌(终生风险)

40%-60%,从40岁开始风险增加

10%-30%,从40-50岁中期风险增加

男性乳腺癌(终生风险)

0.1%-1%

5%-10%

前列腺癌(终生风险)

~10%

20%-25%

基因检测意义

诊断和预防

评估女性罹患遗传性乳腺癌或卵巢癌的风险

监测及预防方法

乳腺癌:

周期性进行乳腺自检

定期进行临床乳腺检查

可根据家族及个人状况考虑乳腺MRI检查或乳房X线检查

可乳腺癌化学预防方法(如他莫西芬等)

考虑预防性乳腺切除术

卵巢癌:

双侧输卵管切除术考虑卵巢癌化学预防(如口服避孕药)

临床试验筛查

同时注意改善生活方式,调整饮食结构,保证饮食多样化、营养均衡。注重身体锻炼,尽量避免危险因素的接触。

适用人群

用药指导:遗传性乳腺癌的靶向药物

推荐检测方案:遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征检测(BRAC1/2)

BRCA1、BRCA2基因检测可主要用于乳腺癌的预测预防,评估患者亲属的患癌风险。

通过相应的检测,可以反映乳腺癌的发生发展,也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群,利于该类疾病的早期诊断治疗,同时也可能早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤,如前列腺癌、卵巢癌等,并可选择合理有效的治疗方案。









































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