肿瘤专题丨预防癌症发生,BRCA12基因

乳腺癌和卵巢癌是女性常见癌症。

BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的明星基因，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。

如果能够在突变携带者患病之前通过BRCA1/2基因检测筛选出突变携带者，则可以通过药物，增加筛查或手术等方式来预防大多数癌症的发生。

目前，全球的临床指南只建议对高风险女性（诊断的年龄和某些癌症的家族史等）进行BRCA1/2基因检测，然而，如果仅根据指南标准进行检测，则会漏检约50%的BRCA1/2胚系突变携带者。

年7月，英国玛丽皇后大学的科研人员在"Cancers"杂志上在线发表了题为"EconomicEvaluationofPopulation-BasedBRCA1/BRCA2MutationTestingacrossMultipleCountriesandHealthSystems"的研究，研究表明，对整个人群进行乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2突变筛查，可以预防全球范围内数以百万计的乳腺癌和卵巢癌发生。

尽管进行了25年的BRCA测试和有效的预防机制，但当前的指南和治疗途径的获取仍然很复杂，并且与基因测试的大量利用不足有关。只有20％的美国女性接受过基因检测。

研究人员模拟了基于人群的BRCA1/2检测模型（马尔可夫模型），对美国、英国、荷兰、中国、巴西和印度6个不同收入国家，年龄大于等于30岁的普通女性数据进行了分析，并将生命周期成本和健康影响与当前基于临床标准/家族史的检测进行了比较。

该研究首次探索了来自HIC，UMIC和LMIC卫生系统的国家基于人群的BRCA测试的成本效益。展示了基于人群的BRCA如果从社会角度进行分析，则在经过评估的HIC/UMIC卫生系统中进行测试是极具成本效益的，对于HIC卫生系统（英国/美国/荷兰）而言，这可能节省成本。

研究结果表明：与目前的临床实践相比，基于年龄大于等于30岁人群的BRCA1/2检测，将在每百万名女性中，额外预防-例乳腺癌和-例卵巢癌病例。

英国：可以预防例乳腺癌和例卵巢癌病例；

美国：可以预防例乳腺癌和例卵巢癌病例；

荷兰：可以预防例乳腺癌和例卵巢癌病例；

中国：可以预防例乳腺癌和例卵巢癌病例；

巴西：可以预防例乳腺癌和例卵巢癌病例；

印度：可以预防例乳腺癌和例卵巢癌病例；

在整个人群中，相当于预防了数以百万计的乳腺癌和卵巢癌发生。

在巴西，中国和印度，随着BRCA测试成本的变化，随着社会对基因检测的认识和接受度的提高、成本的下降、计算的进步和技术的进步，人们有能力实施大规模的群体检测。该研究已经在普通人群和许多卫生系统中证明了BRCA测试的潜在成本效益。这对于HIC和UMIC健康系统是经济有效的，并且可以比当前的临床策略预防更多的BC和OC。

这种方法可以为改善全球癌症预防带来新的范例。这项对于人口基因组学实现其最大限度的早期检测和癌症预防的潜力至关重要，可以确保更多的女性采取预防措施来降低她们的癌症（乳腺癌和卵巢癌）风险。

总而言之，携带BRCA1和BRCA2的高风险人群应该尽早进行基因筛查，配合治疗，将患癌风险降至最低。医臻基因通过对这些年轻的、有家族史的乳腺癌（卵巢癌）患者进行相关基因的检测,继而找到突变携带者,并对这些高危人群进行风险管理,从而实现预防?早诊和早治，个体化管理每一位患者，使患者最大程度地获益。

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