基于下一代测序技术的BRCA12基因检测

作者：基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南（版）编写组

来源：中华病理学杂志,,48(9):-.

乳腺癌易感基因（breastcancersusceptibilitygene，BRCA）是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2[1,2]。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关肿瘤发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA1/2基因检测具有重要的临床意义。由于BRCA1/2基因没有热点变异，且变异遍布于2个基因的全长[3,4]，国内对于BRCA1/2基因检测一般采用下一代测序（next-generationsequencing，NGS）或称高通量测序的方法，但NGS流程复杂，各实验室之间技术参数差异大，检测水平参差不齐。为建立基于NGS技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准以及规范临床检测操作，中华医学会病理学分会组织国内分子病理学领域的相关专家，于年发表《基于NGS技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》[5]，对BRCA1/2基因检测流程的规范起到了积极的推动作用。本指南以该共识为基础，经过专家组讨论，补充相关领域的更新，主要包括BRCA1/2基因检测的适用人群、样本要求、临床路径等，旨在进一步建立BRCA1/2基因检测规范，加强内外部质量控制意识，优化检测路径，以提高BRCA1/2检测的准确性和可重复性，更有效地进行遗传风险评估、治疗决策和预后判断，指导临床实践。

一、BRCA1/2基因检测的意义

1．BRCA1/2基因突变与肿瘤的遗传易感性：

BRCA1/2通过同源重组修复（homologousre