BRCA基因检测不得不说的那些事
2021-3-27 来源：本站原创 浏览次数：次基于NGS平台的BRCA检测对医生朋友距离很近又似乎很远：临床实践中检测诉求很明确，但检测过程像个黑匣子玄之又玄，让不少人对检测望而生畏。BRCA基因本身有什么特点？对应于检测有哪些合适的方法？流程有哪些关键步骤？哪些样本可用于检测？遗传解读需要达到什么水平才能保障结果的准确性？为什么体细胞突变检测目前那么少见？今天就来深入八一八，解答BRCA检测中常见的疑惑。
1BRCA1和BRCA2基因介绍BRCA1和BRCA2是最早发现的直接与遗传性乳腺癌有关的两个基因。作为抑癌基因，两者在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞的正常生长方面起着重要作用。BRCA1/2基因序列很长。具体来说，BRCA1长81.2kb，由22个编码外显子组成，转录形成5.7kb的mRNA。BRCA2长84.2kb，由26个编码外显子组成，mRNA长为11kb。
根据BIC数据库（BreastCancerInformationCore,
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