中国汉族人群BRCA12基因突变发生率和

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近日，著名期刊《英国医学杂志》子刊《医学遗传学杂志》（JournalofMedicalGenetics，影响因子接近6）发表了中国人群癌症预防研究论文《中国汉族人群BRCA1/BRCA2致病变异的流行情况》，这是由澳门大学、上海交通医院、爱康国宾集团、中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所参与合作，确定了中国汉族人群中BRCA1/2基因突变发生率和携带者数量的第一手数据。这是中国首次基于健康人群的超大规模胚系基因变异率研究，也是爱康国宾第一次就乳腺癌的研究在国际著名医学期刊上发表论文。

论文的重要结论：1、此次研究是迄今为止最大样本量的来自不同区域健康汉族人群BRCA基因检测研究；2、研究结果表明：基于样本数据确定了BRCA致病变异发生率为0.38%，即每名中国汉族个体中有1名BRCA致病变异携带者，在约13亿中国汉族人口中约有万BRCA致病变异携带者；3、BRCA致病变异发生率不仅女性应该检测，男性同样建议检测，可能遗传给女性后代同时对于男性本身而言也有罹患前列腺癌胰腺癌风险；4、中国汉族人群BRCA基因多态性与现存已知其他国家种族的数据有较大差异；5、通过大规模检测没有发现中国人特有的热点突变（foundermutation），所以需要做BRCA1/2基因全序列检测。不能只针对某一个区域或者位点进行检测。BRCA基因突变携带者一旦患病，国内外都有上市靶向药物可以选择，因此BRCA基因检测对于恶性肿瘤“早发现、早诊断、早治疗”有积极意义。

尽管中国人口规模为14亿，每年新增乳腺癌病例25万，但关于中国人口中BRCA变异患病率的知识仍然缺乏。

中国汉族人口超过13亿，全面识别BRCA变异携带者将对该人群BRCA变异致癌的防治产生深远的影响。BRCA1和BRCA2(BRCA)基因的致病变异，是遗传性乳腺癌最常见的遗传倾向之一。

此项研究中，采用了BRCA靶向测序和生物信息学方法，在11,名中国汉族个体(其中女性9,名，男性2,名)中筛选BRCA基因突变体。

根据美国医学遗传学和基因组学（ACMG）指南，对1,个BRCA变异进行了临床分类，在43名受试者中鉴定出34个致病变异(BRCA1变异11个，BRCA2变异23个)。

这些变异分布于43名个体中(女性37名，男性6名)，其中13名携带BRCA1变异,30名携带BRCA2变异。基于这些数据，确定了中国汉族人群BRCA致病变异发生率为0.38%，即每名中国汉族个体中有1名BRCA致病变异携带者，在约13亿中国汉族人口中约有万BRCA致病变异携带者。

在乳腺癌患者中，中国人与非中国人的BRCA基因变异有显著差异；同样的，BRCA基因变异的种族差异，也存在于中国和非中国的一般人群之间。当不同群体与中国汉族人群进行比较时，重叠数据的比例很低，这很好地反映了这一点。

在中国共个BRCA1变异中，仅22个(4.9%)变异同样在2,名非洲人中发现；仅32个(7.1%)变异同样在名欧洲人中发现；仅34个(7.5%)变异同样在名墨西哥人中发现；仅49个(10.8%)变异同样在名美国人中发现；仅51个(11.3%)变异同样在名日本人中发现。此外，在个中国BRCA2基因变体中，只有41个(5.4%)与非洲人共享，57个(7.5%)与欧洲人共享，42个(5.5%)与墨西哥人共享，个(13.2%)与美国人共享，93个(12.3%)与日本人共享。

BRCA1基因异变体总数：中国人群个，日本人群个，美国人群，欧洲人群个，非洲人群个，墨西哥人群个；和BRCA2的基因异变体总数：中国人群个，日本人群个，美国人群个，欧洲人群个，非洲人群个，墨西哥人群个。A、中国；B、日本；C、美国；D、欧洲；E、非洲；F、墨西哥

在本研究开展之前，对中国普通人群中BRCA变异的发生率描述较差。0基因组计划（0GenomesProject）只检测了名中国人(