名家视角胡夕春教授BRCA12基因突

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胡夕春教授：BRCA1/2基因突变与乳腺癌的精准诊疗

访谈专家：医院胡夕春教授

导读年5月，女性肿瘤预防论坛暨女性肿瘤预防基金启动仪式和妇联女性肿瘤预防基金会专家座谈会暨精准医疗学术研讨会在景色宜人的上海圆满落幕。CCMTV-临床频道《名家视角》栏目在会议期间特别邀请到了医院肿瘤内科胡夕春教授，就BRCA1/2基因突变与乳腺癌之间的关系、检测BRCA1/2基因突变的价值、精准治疗理念指导下乳腺癌的精准诊断的意义等方面进行了访谈。

访谈概览:

国外已有大宗数据证明BRCA1/2基因发生突变，罹患乳腺癌、卵巢癌的风险会增加。中国相关研究数据发现，国内患者中也同样存在BRCA1/2基因突变，并且没有发现中国患者BRCA1/2基因突变的几率较国外患者小，所以希望利用BRCA1/2基因检测的机会能够使乳腺癌预防、诊断、治疗的水平均有所提高。

在乳腺癌的预防上，如果乳腺癌的高危人群（有乳腺癌家族史、家族中有男性乳腺癌患者等）检测出BRCA1/2基因突变阳性，可以采取相应的预防措施进行预防，现在可采取的预防措施包括手术预防以及将来可能实现的药物预防。在乳腺癌的治疗上，BRCA1/2基因突变与化疗药物的敏感性具有一定相关性（突变阳性患者对铂类化疗药物和PARP-1抑制剂的疗效反应较好）。在乳腺癌的筛查上，由于国内乳腺癌的发病率对比国外较低，为了更加经济、合理，应该选择高危人群进行筛查。

在乳腺癌预防性药物治疗方面，目前还没有针对性的研究。但是，对于BRCA2基因突变阳性激素受体阳性的患者是可以进行药物预防的。目前已有数据证明，无论绝经前患者的三苯氧胺预防，还是绝经后患者的芳香化酶抑制剂预防均能降低乳腺癌的发病率。

目前，无论对于医生还是患者而言，真正实现肿瘤的精准治疗都还是一个梦，还需要付出更多努力才能实现。以BRCA1/2基因突变为例，我们希望的真正意义上的精准治疗，一方面是早期筛查时能检测并去除突变基因，进而达到预防疾病的效果；另一方面晚期能够在检测出突变基因后，用针对性的药物来治疗疾病。现在，我们最