新发现乳腺癌易感基因BRCA1与阿尔

原作者：KorinMiller

编译：拾依

提起BRCA1大家应该都不陌生，这可能要归功于安吉丽娜朱莉。BRCA1基因的突变会影响一种能参与DNA修复的蛋白质水平，可能会增加人们患乳腺癌和卵巢癌的风险。来自加利福尼亚大学和神经疾病研究所的研究人员发现，它可能还与阿尔兹海默症有关。

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根据《自然》杂志上的一项研究,科学家人为地降低小鼠神经元细胞的BRCA1蛋白水平后，发现小鼠出现了学习和记忆问题。随后研究者有研究了人类阿尔兹海默症患者大脑中的BRCA1水平，与正常人相比，减少了65%至75%。

为了找出为什么损耗会发生，研究人员在实验室中培养了神经元并用β淀粉样蛋白处理，发现这些蛋白降低了BRCA1蛋白的水平。BRCA1蛋白对大脑正常运转十分重要，阿尔兹海默病会降低其在大脑中的含量，使大脑难以按原有模式正常工作。

这项研究成果再一次强调了功能性BRCA1对健康的重要性。

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根据美国国家癌症研究所，多达65%的遗传到突变BRCA1基因的女性会在70岁前发展为乳腺癌，39%的此类女性将会在70岁前发展为卵巢癌。突变也会增加女性患输卵管癌、男性患前列腺癌和胰腺癌的风险。

神经疾病研究所的主任LennartMucke博士对自己的发现很兴奋。“我们的研究首次表明，BRCA1有支持大脑认知的功能。”加州普罗维登斯圣约翰医疗中心的神经病学家CliffordSegil,认为最新的研究结果是迷人的，他们正在努力的将肿瘤学与神经学进行联系。

然而Segil表示，在之前也有这样的事，“不幸的是，我们过去的类似发现未能转化为药物，我们找到了危险因素，但是不能研究出新的诊断工具或临床治疗方法。”

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阿尔兹海默症是美国前十名致死性疾病中唯一无法预防、治疗或者缓解的疾病。年龄超过65岁的人群中，估计有万人患有这种疾病，并预计这个数字会在年增加到万。

Mucke认为最新的研究成果最终可以转化为BRCA1疗法——增加BRCA1蛋白的水平来防止或逆转神经退行性疾病。同时他也强调，有BRCA1突变的女性不一定有更大的阿尔兹海默症风险。“没有证据表明我们证实了BRCA1基因突变增加了阿尔兹海默症的风险，可能是大脑在生命的早期更容易弥补BRCA1缺陷。”

Segil也对最新发现转化为治疗方法保持谨慎，“认为一种蛋白质可以为阿尔兹海默症负责是很愚蠢的。

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