洪荒之力爆发华大基因BRCA12基因检测

近日，美国病理学会(CollegeofAmericanPathologists，CAP)发布上半年BRCA基因检测（BRCA1/2Sequencing）能力验证（ProficiencyTesting）项目结果报告，深圳华大临床检验中心的结果全部合格，爆发出其在BRCA基因检测能力方面的“洪荒之力”，也标志着华大基因在BRCA1/2基因检测项目的检测流程、信息分析和临床解读整个环节的规范性和准确性均达到了国际标准。

图1BRCA1/2Sequencing能力验证项目成绩单

此次CAP组织的BRCA1/2Sequencing能力验证项目BRCA-A，共有3个样本，考核内容全面，包括了点突变、插入和缺失等突变类型，必须上报结果内容多达21个。华大基因BRCA基因检测不仅在结果表述上完全满足CAP的要求，还增加了对核酸变异和蛋白质变异预测的检测分析结果，上报结果共26个。此次CAP能力验证项目结果的通过也是华大基因对临床基因测序检测项目严把质控关的体现。华大基因一直以来非常重视对样本检测、信息分析及报告解读的质量控制，建立了严格的检测流程，整个BRCA基因检测设置了多达29个质控点，对检测流程的可靠性起到了重要保障。

图2CAPBRCA1/2Sequencing能力验证项目官方预期结果

此外，华大基因每年还参加卫生部临床检验中心高通量基因测序室间质评活动，在年度胚系突变检测考核中以45个基因（在所有参加单位中基因数最多）且满分的成绩通过考核。

BRCA1/2基因是乳腺癌、卵巢癌重要的遗传风险基因和靶向药物治疗靶点。相比正常人，携带BRCA1/2基因的致病突变会使罹患乳腺癌风险增加40%~80%、卵巢癌风险增加11%~40%（数据来源：美国国立生物信息技术中心Bookshelf）。另外，奥拉帕尼（Olaparib）是FDA首个批准上市的PARP抑制剂，用于治疗晚期卵巢癌，其药物靶点正是携带gBRAC（GermlineBRCA1/2Mutation）有害变异的患者。

截止目前，华大基因已经在BRCA1/2基因检测方面积累了丰富的经验和大量样本数据，年起，已检测样本超过1万例，全面建立了中国人群特有的BRCA1/2基因突变数据库，这将极大帮助中国妇女积极管理、干预乳腺癌、卵巢癌的家族遗传风险，并为乳腺癌和卵巢癌患者精准靶向治疗提供伴随诊断依据。

关于CAP能力验证项目美国病理学会(CollegeofAmericanPathologists，CAP)认可是一项医学实验室质量体系的国际标准，在行业内被公认为“金标准”。CAP能力验证项目是世界上开展项目最多，涵盖范围最广的医学实验室能力验证项目，目前有超过个产品，可以帮助实验室定期评估检测项目的能力，并提升病人检测结果的准确性。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇