卵巢癌为何要测BRCA基因

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很多卵巢癌患者在治疗的过程中会被告知“尽早做一个BRCA基因检测”；当检测结果阳性的时候，又会被告知“可以服用parp抑制剂”、“您的姐妹/女儿也可以做一个检测”......

1.什么是BRCA基因？

人体是一个复杂的系统，每个细胞都像一个工厂，在源源不断的生产产品。这么多条流水线，夜以继日的生产......产品多了，就可能出问题——每天都会生产出成千上万件受损的单链DNA——这些不合格的产品多了，就可能发生癌变......所以人体就需要有一些专业的“DNA损伤修复团队”，去修复这些问题产品。BRCA就是这样一支优秀的“修复团队”，主要成员包括BRCA1、BRCA2等。所以说，BRCA基因本身是抑癌基因。当BRCA1/2发生致病性突变，BRCA修复团队不再正常工作，那么就有可能导致BRCA突变相关恶性肿瘤的发生，比如乳腺癌、卵巢癌等。

2.BRCA基因检测对于卵巢癌患者的意义

（1）评估疗效、复发风险

不同患者对于化疗药物的反应并不相同，治疗的疗效也不同。对于BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者，一方面，其接受铂类为基础的化疗，一线二线三线化疗反应率均更好，更敏感；5年生存率、总生存率（OS）、无进展生存期（PFS）均优于BRCA未突变患者。另一方面，其卵巢癌复发风险亦更高。

（2）指导下一步治疗用药

BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者使用PARP抑制剂效果更好，对于无进展生存期（PFS）获益更显著。目前临床常见的PARP抑制剂有奥拉帕利、尼拉帕利等。

（3）评估其家族成员BRCA相关恶性肿瘤风险

BRCA基因突变是有可能遗传的，如果卵巢癌患者的BRCA1/2基因致病性突变（+），那么她的一级亲属（尤其女性亲属）应该特别注意，应当检测BRCA基因并定期体检，对BRCA基因相关恶性肿瘤做到尽早诊治甚至提前预防。

这时不得不提到那个著名的例子。好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉的母亲和外婆罹患乳腺癌，年，38岁的朱莉通过BRCA基因检测得知自己BRCA1突变，毅然决定预防性切除乳腺；年，由于担心罹患卵巢癌，朱莉又决定预防性切除卵巢和输卵管。术后的朱莉罹患乳腺癌、卵巢癌的几率大大下降。预防性切除和治疗性切除采取的手术方式并不一样，但目前仍是存在争议、指征严格而慎重的决定。

3.为何BRCA基因突变，却要吃PARP抑制剂？PARP是什么？

刚刚说到，人体需要有一些专业的“DNA损伤修复团队”，去修复受损的单链DNA。除了优秀的BRCA修复团队，还有同样优秀的PARP修复团队也在夜以继日的工作。由于太过敬业，这些修复团队不但为正常细胞进行修复，也可以为肿瘤细胞进行修复。当BRCA基因发生突变，BRCA团队不能再为肿瘤细胞进行修复，那么肿瘤细胞就要仰仗PARP团队在内的其他团队进行修复，而PARP抑制剂就是要让PARP团队也“休息”一下，让肿瘤细胞无法得到修复，从而消灭肿瘤细胞。

4.BRCA基因检测怎么做？多少钱？多久出结果？

胚系突变检测需要抽血；而体系突变检测需要病理切片。大概3周的时间可以出具报告。BRCA基因检测根据检测机构、具体检测项目的不同价格并不一样，大概在几千元，目前尚属于自费项目。我们期待随着技术的进步，BRCA基因检测的价格能够更加优惠，也期待基因检测能够早日进入医保。需要提醒的是，正因为BRCA基因检测结果意义重大、价格不菲，更应当选择正规专业的医疗科研机构，结果更准确。

山东大学附属山东省妇幼保健院

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