一分钟了解基因检测,为什么说BRCA12

一分钟了解基因检测

随着基因检测、靶向及免疫治疗研究与基因分型相关研究的逐步深入，越来越多效果好，副作用少的治疗方案成为肿瘤患者个体化治疗和综合治疗的新选择。今天老王就带大家来了解BRCA1/2检测为什么很有用？长按复制此条消息，长按复制打开抖音查看TA的更多作品##QeUhhefoK68##[抖音口令]。01BRCA1/2检测非常有用BRCA由“乳腺breast”和“癌症cancer”两个英文单词的前两个字母组成。多年前，著名影星安吉丽娜·朱莉做了BRCA1和BRCA2的乳腺癌基因检测，使这个检测项目被大众所了解。但这项检测不是用来检查癌症的，它的作用是用来帮助确定患乳腺癌和卵巢癌几率，以提前预防相关癌症。?如果女性的BRCA1和BRCA2基因出现了变化，那么她患上乳腺癌和卵巢癌的几率就会更高；?男性若出现这种基因变化，其患乳腺癌的风险也会提高；?无论是男性还是女性，出现这种基因变化都意味着患其他癌症的机会也会比普通人高。这种基因变化可能遗传自父亲，也可能遗传自母亲。BRCA1/2突变是形成乳腺癌和卵巣癌的主要原因。BRCA1/2表达的蛋白质会帮助修复受损的DNA,减少组织癌变的风险.带有BBRCA1/2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌风睑分别约为72%及44%,而BRCA2更与肠癌、胃癌等有关。今年7月《Cancers》上的一项国际研究显示：与目前的临床实践相比，对整个人群进行乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2突变筛查可以预防全球范围内数以百万计的乳腺癌和卵巢癌发生。02BRCA1/2检测适合人群

1.家族成员中，有已知的BRCA1/2基因致病性突变的患者；

2.乳腺癌（任意年龄），并有以下任何情况：

至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

1位男性近亲患乳腺癌；

患者合并有卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌的既往史。

3.早发性乳腺癌患者（发病年龄≤45岁）；

4.乳腺癌患者，发病年龄≤50岁，并有以下任何情况：

患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶；

至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50岁；

至少1位近亲患卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌（任意年龄）。

5.男性乳腺癌患者。

男性需要检测BRCA基因吗？

值得注意的是，家族性/遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%－10％，大多数乳腺癌都是散发性的，患者多是受到后天的环境或习惯等多因素的影响，和其基因无关，因此不会遗传到下一代，不必过于紧张和担心。

03BRCA1/2基因突变了怎么办

研究人员认为，在未受影响的BRCA1/2突变女性携带者中，大多数的癌症都是可以预防的。

预防性双侧乳腺切除，降低90%的乳腺癌风险；

保留/不保留乳头的乳腺皮下切除效果相当；

既往诊断为乳腺癌的患者，建议预防性切除对侧乳腺；

预防性切除输卵管和卵巢，可以降低BRCA突变者乳腺癌风险，也可以降低80-90%的卵巢癌风险。

卵巢癌检测HRD有用吗？

除了药物和手术预防方式，改变生活方式和养成良好的检查习惯也非常重要。随着社会对基因检测的认识和接受程度的提高，检测成本的下降，计算技术和检测技术的进步，有能力实施大规模的人群检测。无论对于社会还是个人。进行BRCA1/2基因突变检测是一种更具成本效益的策略。

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