BRCA12基因突变检测与乳腺癌风险预测

BRCA1/2基因突变检测与乳腺癌风险预测

BRCA1和BRCA2基因是与乳腺癌（breastcancer）尤其是遗传性乳腺癌发生发展密切相关的抑癌基因（Tumor-suppressorgenes），流行病学调查显示，在乳腺癌及卵巢癌中，遗传性突变的致癌率显著增高，在欧美人群中，BRCA1基因突变携带者在70岁时罹患乳腺癌和卵巢癌的概率分别约为57%及40%，而BRCA2基因突变的携带者其发病概率分别是49%及18%。通过检测乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因的突变情况，预测乳腺癌的发病风险。目前我院是省内唯一开展此项检测的医疗机构。

BRCA1、2突变的适检人群

许多国家和研究机构都制定了适合BRCA1、2基因突变检测的人群标准，例如美国国立综合癌症网络（NCCN）指南等。医院乳腺中心实验室参照NCCN指南，结合该实验室的研究结果，提出BRCA1、2基因检测的适检人群为：

（1）家族性乳腺癌病人，尤其是发病年龄＜40岁的家族性乳腺癌病人

（2）发病年龄＜50岁的三阴性乳腺癌病人

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