为什么要做卵巢癌基因检测

卵巢癌是女性生殖器管最常见的三大肿瘤之一，可发生于各年龄段的女性，年龄越大，发病率越高。

卵巢癌的遗传倾向

绝大部分卵巢癌为散发性，但约5～10%的患者为遗传性卵巢癌，与BRCA基因的功能异常密切相关。

在年1月22日《NaturCommunications》杂志上发表的一项研究保守估计，20%的卵巢癌患者具有可遗传的基因突变。

基因突变会增加携带者患卵巢癌的几率，尤其是在与其他危险因素合并以后，会大幅增加卵巢癌的患病风险。

卵巢癌易感基因检测

检测机构利用特定设备对被检测者的DNA分子进行检测，分析卵巢癌相关基因是否具有基因缺陷及其表达功能是否正常，由此帮助被检测者了解自己的DNA信息，明确身体患卵巢癌的风险。

推荐人群

如果你有下面这些情况，建议进行卵巢癌易感基因检测。

1.自己得过乳腺癌、肠癌、子宫内膜癌。

2.具有血缘关系的亲属中，有人患过乳腺癌、肠癌、子宫内膜癌或卵巢癌。

3.具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

4.患有不孕症或未育。

5.使用过促排卵药物

6.年龄在50岁以上。

7.月经初潮12岁以前，或绝经晚于55岁。

卵巢癌易感基因检测不能诊断卵巢癌，主要用于评估检测者的卵巢癌发病风险。

检测意义

有些女性本身已经具备了好几种危险因素，例如患有不育症、使用过促排卵药物，并且年龄也在50岁以上。

但结果大不相同：有些人患上了卵巢癌，有些人却没有。其中也许是「基因突变」这个危险因素发生了作用。

卵巢癌患者如果发现自己携带「突变」，一来可以明确部分发病原因，不必再怪运气进而影响心情，二来也可以警示血缘至亲，看她们是不是也存在同样的“危险基因“。

至于那些还没有患上卵巢癌的人，若是发现自己携带基因突变导致卵巢癌发病风险较高，可以由此开始调整人生规划，预防或延缓疾病的发生。

BRAC基因突变的卵巢癌发病年龄会提前，一般是在50岁左右发病，其中17%发生在40岁之前，33%发生在50岁之前。

对于BRAC基因突变的女性携带者来说，最好不要等到35岁以后的高龄才开始生育。

当然，也不建议放弃生育，因为生育本身对女性预防卵巢癌和乳腺癌是有益的，通过生育或许可以使发病年龄后移甚至达到防癌的目的。

▲家族遗传图谱，来源：医学界妇产科频道《一家4个卵巢癌，这个遗传咨询实在太精彩了！》

提醒

基因检测结果可能对你和家人产生许多影响，比如：

如果检测结果显示你的患癌风险高并且可能将这种基因遗传给后代，你就可能精神紧张或感到沮丧，结果也会影响到你和家人的关系；

如果检测结果显示有BRCA基因变异，你可能会面临切除乳腺或卵巢来降低患癌率的艰难选择；

为了降低患癌风险，你需要改变很多生活习惯，包括饮食偏好、睡眠习惯、抽烟喝酒的习惯等等，这可能会使你饱受折磨。

你可能还会担心基因检查结果影响你的工作和参加保险。

美国已经出台了《反基因歧视法》（GINA）预防雇主和保险公司根据基因检查结果来决定用人或是拟定保险条例，但这项法律不涉及人寿保险、残疾险、长期护理险。

在进行检测之前

请稳住你的心理承受能力

避免检测结果带来的心理压力影响健康

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