罕见非上皮性卵巢癌病理学，遗传学及治疗

　　来源：医脉通妇产科

　　11．伴有环状小管的卵巢性索瘤（SCTAT）

　　这是一种罕见的卵巢肿瘤，其或者零星发生，或者与Peutz-Jeghers综合征有关（PJS）[62,63]。与散发性肿瘤相比，这些与PJS相关的肿瘤患者较年轻。散发性肿瘤几乎都是单侧的，表现为月经不规律或与卵巢肿块相关的症状。相比之下，这些与PJS相关的肿瘤在同一个卵巢内几乎总是双侧的和多病灶的。患有PJS的患者通常有微观表现；已有证据表明，PJS患者卵巢内微观SCTAT通常不变。

　　PJS相关的和散发性SCTAT均是由边界清晰的细胞圆巢和含有局灶性钙化的透明基底膜材料的凿除状间隙组成的。核的典型特征是位于巢外围。小病灶，如AGCT或Sertoli细胞肿瘤的存在（尤其是在非PJS相关案例中）是很罕见的。

　　虽然偶发性肿瘤表现为侵袭性，但是SCTAT伴PJS患者预后良好，常见良性的临床过程[63]。散发性SCTAT有恶变和向卵巢外扩散的倾向（五分之一例），但是显微镜检查并不能确定[63]。

　　SCTAT诊断时。病理学专家应该重视PJS综合征的可能性；PJS患者可能至少占所有SCTAT患者的三分之一[63]。建立诊断允许筛查检测其他可能病发于PJS患者的肿瘤，如颈胃型腺癌。

　　SKT11种系突变是PJS的根本诱因[64]。19p13.3，包括SKT11，杂合性缺失的产物见于与PJS相关的SCTAT[65]。通常在PJS相关或PJS不想关SCTAT[65]或SCST中未发现SKT11基因点突变[66]。STK11突变携带者SCTAT女性终生风险不确定。一项大型回顾性队列研究，纳入了例女性STK11携带者，只有两例有卵巢癌记录[67]，结果表明低风险，而以前的荟萃分析发现历年盆腔超声检查[69]，卵巢肿瘤风险为28%[68]。这可以被当做是假定PJS中，SCTAT良好预后的不正当点，但是最近已经被拒绝作为检测策略[70]。

　　12．结论

　　这篇综述讨论了选定的罕见的卵巢非上皮性肿瘤的关键病理，遗传以及管控方面的知识。作为一个群体，病理学家通常面临诊断方面的挑战，肿瘤学家通常面临治疗方面的挑战。近期通过对这些肿瘤患者的分子学评估，发现了体细胞和遗传突变，这有助于病理学家和肿瘤学家进行诊断和治疗。结合创新型随机“篮子”试验，这些肿瘤的进一步分子生物学特性可能会导致特定的靶向治疗的发展，以及更具侵袭性肿瘤预后的显著改善，如SCCOHT。

　　参考文献：

　　相关阅读：

　　罕见非上皮性卵巢癌：病理学，遗传学及治疗（1）

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