科普你知道乳腺癌基因BRCA么

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实用??什么是BRCA？??年，研究者发现了一种位于人体细胞核第17号染色体上的一种与遗传性乳腺癌相关的基因，并将其命名为乳腺癌1号基因，因为简称BRCA1。年，研究者们在第13号染色体上又发现了另一个与乳腺癌相关的基因，并将其命名为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。??BRCA1/2与肿瘤发病??但是，具有了BRCA1/2的突变，并不意味着一定会发展成乳腺癌或者卵巢癌。这两种基因的突变，属于常染色体显性遗传，并不具有性别特异性，同时，也并不是所有的突变携带者都会发展成癌症，知识携带有这种突变的人群，具有很高的癌症易感性。根据研究，对于BRCA1基因突变，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%。而对于BRCA2突变者，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险风别是50%~85%和10%~20%。相比较于普通妇女，BRCA1/2突变的确大大增加了其患癌几率。而BRCA1/2突变的几率，在各个人种中也是不一样的，传统上，德系犹太人，冰岛人和法裔加拿大人中，BRCA1/2的突变频率较高，而亚裔人群中则较低。因此，北欧，美国等国家的乳腺癌发病率远远高于亚洲国家。??BRCA1/2可能的结构和功能??BRCA1基因定位于17q21，约81kb,内含高达41.5%的Alu重复序列和4.8%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain)，能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12associatedRINGdomainprotein,BARD1)组成环2环异二聚体。年认为异二聚体作为一种泛素酶发挥作用，其活性远高于单一的BRCA1或BARD1亚单位。同时，BARD1是RNA合成酶的一个组成部分，而BRCA1也大量存在于RNA合成酶的转录复合物中。BRCA1的N末端不仅与RNA合成酶相联系,还与S期和核点(nucleardot)形成有密切关系。去除BRCA1的N末端将会导致近98%的BRCA1失去与RNA合成酶的联系，因此认为BRCA1的N末端在调节RNA合成酶功能方面起着重要作用。??安吉丽娜朱莉让BRCA1/2世人皆知??美国影星安吉丽娜朱莉的多名家人都曾患有乳腺癌，因此年，安吉丽娜·朱莉通过基因测序，之后得知自己是BRCA1突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%，所以毅然接受预防性乳腺切除。年3月24日朱莉于宣布，自身携带致癌基因（遗传性BRCA1基因），患卵巢癌的风险为50%，患乳腺癌的风险更高达87%，由于担心罹患卵巢癌，她已经切除了卵巢和输卵管。并于当天通过《纽约时报》公布了该消息。正是通过安吉丽娜朱莉的影响力，很多人还是