科学家试图揭开不同类型BRCA基因突变导

BRCA1和BRCA2基因属抑癌基因，参与DNA修复和转录调控。这两个基因在结构上发生突变常与乳腺癌，卵巢癌发病密切相关。昨日美国医学协会期刊上刊文，试图揭开携带BRCA1或BRCA2基因不同突变位点的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险差异。

研究人员对来自世界各地名携带有BRCA1基因突变和名携带有BRCA2基因突变的女性进行了统计分析（研究中不含同时携带BRCA1和BRCA2基因突变的样本）。结果显示：BRCA1基因突变携带者中，46%的被诊断出患有乳腺癌；有12%为卵巢癌，5%被诊断为同时患有乳腺癌和卵巢癌。其余约37%的女性未被检出患病。BRCA2基因突变携带者中，52%被诊断为乳腺癌，有6%为卵巢癌，2%被诊断为同时患有乳腺癌和卵巢癌。其余40%的女性携带者未被检出患病。

在对这些变异差异进行分类，预测严重程度，评估个体肿瘤诊断史时，研究人员在BRCA1和BRCA2内发现了几个所谓的乳腺癌集群簇和卵巢癌集群簇。他们注意到在这两个基因序列中一些破坏性突变区域（集群簇）与癌症风险关系更加密切。本次实验中就在BRCA1基因中标记出了了三个乳腺癌集群簇和一个卵巢癌集群簇。

之前的研究已经显示，在BRCA1第十一个外显子之后发生基因突变的女性比在前面基因编码部分发生基因突变的女性患卵巢癌的风险更低；另一方面，BRCA1或BRCA2基因第11号外显子发生突变与卵巢癌患病更密切。

宾夕法尼亚州癌症研究中心教授，文章的第一作者TimothyRebbeck解释道：“这项研究只是第一步，下一步将需要确定这种差异化突变相关联的癌症患病概率，而这些信息可以帮助遗传咨询师更好的了解如何个性化风险评估每一位女性的特异突变，同时帮助他们确定在癌症预防的过程中给予哪些干预措施”。

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