BRCA12胚系和体系变异检测的临床价值
2021-9-20 来源：本站原创 浏览次数：次HR求职招聘微信群 http://jdsshang.com/shenghuo/24936.html
BRCA1和BRCA2均属肿瘤抑制基因。BRCA1/2编码的蛋白参与多种细胞生命活动过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。
BRCA1/2突变分为胚系变异和体细胞变异两种类型。致病变异形式大多是小片段缺失、插入及非同义突变等。这些致病突变分散遍布于整条基因序列，很难找到固定的突变热点。
图1
BRCA1/2是同源重组修复机制的关键，同源重组修复（homologousre
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