欧洲肿瘤内科学会临床实践指南ESMO

年9月27日《肿瘤学年鉴》AnnalsofOncology，正式发表欧洲肿瘤内科学会临床实践指南（ESMO）：BRCA突变携带者及其它遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的预防与筛查

该指南专注于筛查携带BRCA1/2致病性突变的个体及癌症预防。对于初步的风险评估和决策进行遗传咨询和检测时,参考NCCN遗传性/家族性高风险评估指南，及NICE指南。许多指导方针是基于专家意见及建议，这反映了数据库在国际合作中的必要性，以及筛查数据在人群后续预防中的作用。

BRCA1或BRCA2突变占大多数的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，但也有一些其他已知与遗传性乳腺癌卵巢综合征相关的基因，如P53,PTEN,CDH1,STK11,MLH1,MSH2,MSH6、PMS2。也还有一些仍在研究或临床验证阶段的基因例如：

PALB2,CHEK2,ATM,RAD51C,RAD51D,BRIP1。下表对这些明确的基因突变携带者进行了预防和筛查策略的概述总结。

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李-佛美尼综合征-P53基因突变

筛查

1）20-25岁每6-12个月进行临床乳房检查

2）20-75岁每年进行MRI检查，如果MRI不可用，乳腺X光检查可以考虑

3）从25岁开始根据临床指征，每5年进行结肠镜检查

4）每年进行皮肤病和神经系统检查

5）考虑全身每年MRI检查以及每6个月的全血细胞计数

预防/降低风险

1）避免电离辐射，例如CT

2）考虑怀孕之前提供PGD

3）考虑降低风险的乳房切除术

PTEN/CowdnSyndrom

筛查

1）20-25岁每6-12个月进行临床乳房检查

2）30-75岁每年乳腺MRI检查和/或乳房X光检查

3）30-35岁每年子宫内膜超声±活检检查

预防/降低风险

1）考虑降低风险的乳房切除术

2）考虑降低风险的子宫切除术

3）考虑怀孕之前提供PGD

ATM基因突变

筛查

1）考虑每年乳房核磁共振成像（关于发病年龄没有证据）

Lynch综合征-MLH1，MSH2，MSH6，EPCAM和PMS2基因突变

筛查

1）20-25岁每年结肠镜检查

2）可考虑每年对中枢神经系统肿瘤进行神经学筛查

3）30-35岁每年子宫内膜超声±活检检查

预防/降低风险

1）考虑生育完成后进行降低风险的子宫切除术及RRSO

RAD51基因突变

预防/降低风险

1）45岁后考虑RRSO

BRIP1基因突变

预防/降低风险

1）45岁后考虑RRSO

PALB2基因突变

筛查

1）20-25岁每6-12个月进行临床乳房检查

2）20-29岁每年乳腺MRI检查

3）30-75岁每年乳腺MRI检查和/或乳房X光检查

预防/降低风险

1）考虑降低风险的乳房切除术

CHEK2基因突变

筛查

1）20-25岁每6-12个月进行临床乳房检查

2）20-29岁每年乳腺MRI检查

3）30-75岁每年乳腺MRI检查和/或乳房X光检查

STK11基因突变（黑斑息肉综合症）

筛查

1）20-25岁每6-12个月进行临床乳房检查

2）20-29岁每年乳腺MRI检查

3）30-75岁每年乳腺MRI检查和/或乳房X光检查

4）从十几岁开始，每2-3年胃镜肠镜检查

5）从30岁开始，超声内镜或核磁筛查胰腺癌

6）从童年开始每年进行睾丸检查

7）每年进行妇科检查

8）降低肺癌风险的咨询

预防/降低风险

1）考虑降低风险的乳房切除术

CDH1基因突变

筛查

1）20-25岁每6-12个月进行临床乳房检查

2）20-29岁每年乳腺MRI检查

3）30-75岁每年乳腺MRI检查和/或乳房X光检查

预防/降低风险

1）考虑降低风险的乳房切除术

此外，该指南Tabl2还从以下几个方面对肿瘤遗传咨询的部分内容进行了摘要汇总：

最初的遗传咨询以及BRCA突变携带者的随访

降低乳腺癌的风险

降低卵巢癌的风险

降低风险的手术以及筛查建议

携带BRCA突变者在生殖方面的考虑

BRCA突变男性携带者的相关癌症预防和筛查建议

参考文献：

1：Paluch-Shimontal.AnnOncol.PrvntionandscrninginBRCAmutationcarrirsandothrbrast/ovarianhrditarycancrsyndroms:ESMOClinicalPracticGuidlinsforcancrprvntionandscrning.;(-)

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