预防医学nbsp女性高发肿瘤基因

据中国之声《新闻晚高峰》报道，由国家癌症中心副主任赫捷院士、全国肿瘤登记中心主任陈万青等共同完成的《年中国癌症统计》，中国年新增万癌症病例居全球之首。

继“人类基因组计划”之后，年1月底，美国总统奥巴马在年国情咨文演讲中宣布了一个生命科学领域新项目——精准医疗计划（PrecisionMedicineInitiative），该计划致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，目的是让所有人获得健康个性化信息。

越来越多的人开始接触和了解基因检测，但是对于普通老百姓而言，基因检测到底有什么用？基因检测能为我们的生活带来哪些改变？我们如何利用基因检测结果？你是否需要去做基因检测？

为什么有些人吸烟会罹患癌症？为什么有些人在新装修的房子里会罹患白血病？为什么有些人很年轻就已经罹患很严重的糖尿病？为什么有些人血压、血脂、血糖都不高，却突发心梗、脑梗离开人世？……这就是因为我们每个人的基因不同！现代医学证明：疾病是由内因（基因）和外因（生活环境和生活方式）共同作用的结果。在相同的不良环境或生活方式下，带有基因变异的人罹患疾病的几率是正常人的几倍、几十倍、甚至上百倍。基因检测是一个必然的趋势，是不以人的意志为转移的，每个人都有必要做一次基因检测。

“如果整个人体基因组是一部厚厚的书，那么基因就是这部书籍中的一页，很多页组成一个章节，再组成一本书。如果某一页的一个字母出现了问题，那么这里就出现了突变。比如白化病、色盲、血友病，都是由于相关基因的一个字母产生突变导致的。”

什么是乳腺癌遗传易感基因?

　　乳腺/卵巢肿瘤易感基因两个相关基因：BRCA1及BRCA2，均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因，尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度显著升高，且易早年发病。乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤，年全球有万乳腺癌新发患者，超过万的患者死于乳腺癌。中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，估计全国每年有4万多妇女死于此病。其发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19%。

乳腺癌基因检测的意义?

　　家族性乳腺癌定义为在家族中有两个血缘关系的成员患有乳腺癌，也合并其它恶性肿瘤，如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等，占乳腺癌人群的5%-10%;小部分遗传性乳腺癌乳腺癌在分布上表现为散发性而没家族史，因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测，携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。

哪些人群适宜做乳腺癌易感基因检测?

(1)家族中有多名年龄较小(低于50岁)就发生乳腺癌的患者;

(2)有乳腺癌或卵巢癌家族史;

(3)有相关慢性病史的（炎症或增生）;

(4)长期生活习惯不规律，心理压力大;

(5)家族中有男性乳腺癌患者;

遗传性肿瘤基因检测的必要性！

90%的恶性肿瘤早期无明显症状，一经发现通常已是中晚期，因此早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。恶性肿瘤的发生与发展是遗传因素和环境因素等共同作用的结果，并与特定的基因突变相关，这些突变或是导致DNA的修复不能正常进行，或是导致基因抑制肿瘤发生的作用降低。因此通过基因检测，有助于从源头上评估受检者罹患肿瘤的风险，在个体患病前实施有效的监测、预警和干预，降低癌症发病风险。

女性高发肿瘤基因检测套餐

临床意义

有效检测遗传性肿瘤相关基因的致病突变

评估受检者患家族遗传性肿瘤的风险

帮助受检者建立科学合理的生活方式

有针对性的进行预防

适用人群

具有肿瘤家族史的疑似高风险人群

家族史不明，但防癌意识较高，有意愿进行此项检查的人群

产品优势

¤覆盖面全：37种肿瘤相关易感基因位点全面检测，信息丰富

¤准确性高：NGS与Sanger的完美结合，准确性高与99.9%

¤针对性强：选择亚洲人群高发肿瘤，更大人群覆盖比例

¤专业权威：结合权威数据库，检测结果更科学精确

¤选择多样：多种套餐，针对不同人群定制关键检测项目

乳腺癌／宫颈癌做DNA基因检测的必要性！

近年来，宫颈癌发病正呈年轻化趋势，每年以2-3%的速度增长，据最新资料表明，我国部分地区宫颈癌检出率已达4.03‰，是发达国家的6倍，并且80%的患者确诊时已发展到晚期，错过了最佳治疗的时机，后悔莫及。

宫颈癌的发病率很高，宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，与乳腺癌并称威胁妇女生命健康的两大杀手

发展中国家女性恶性肿瘤的第一位

全球女性恶性肿瘤的第二位

女性生殖道恶性肿瘤的首位

高发年龄在25-64岁，30-55岁最多

细胞DNA定量分析技术原理

正常的人体细胞核内均有23对染色体，处于增殖期的细胞，其正常的复制和加倍为整倍体增殖，即：1变2、2变4……，以此类推。如果受到致癌因素的影响而发生基因突变，染色体不再按整倍体的形式进行有丝分裂，而是呈异倍体分裂，如：1变3、2变5……，从而产生变异的异倍体细胞。

细胞DNA定量分析技术特点

高度敏感

细胞DNA定量分析技术是国际上较为先进和理想的宫颈癌筛查方法，在美国、加拿大、欧洲等国家主要把它用于宫颈癌的癌前病变筛查，因其敏感性、特异性都很高（敏感性达98%以上、特异性达93%），同时作为宫颈癌细胞学诊断的重要辅助手段，以防漏诊。在我国，细胞DNA定量分析技术已成为“中国宫颈癌防治工程”、“中华医学会妇科肿瘤学分会”、“中国健康扶贫工程组委会”等权威机构进行宫颈癌筛查的指定项目。

自动诊断

自动扫描、自动分析、自动诊断，克服了人工阅片的主观性、局限性和可重复性差的缺点，有效避免了太多人为因素，大大提高了病变检出率，降低了漏诊率

时间提前

从发生基因突变到发生细胞形态改变，需要经历很长一段时期的过程。在这个演变的过程中，细胞核DNA的异常改变远早于细胞形态的改变。细胞DNA定量分析技术能检测出早于形态变化的细胞核DNA含量变化的情况，可比单纯细胞学（如：TCT）提前3--5年检测出癌前病变及早期癌，起到早期预防、预警的作用。

细胞DNA定量分析技术的临床应用：

1、用于宫颈癌及癌前病变的早期筛查

可显著提高宫颈癌及癌前病变筛查阳性检出率

2、用于宫颈癌恶性程度的评估

DNA异倍体细胞越多或者DI值越大，恶性程度越高

3、用于对宫颈癌及癌前病变发展趋向的预测

对病变的性质和发展趋势做出客观估计

4、用于弥补细胞形态学诊断的不足

全视野细胞逐一扫描、自动分析，有效控制了细胞漏诊

5、对病理活检位点的选择提供预防性建议

对于病理活检正常，同时细胞学正常，但DNA定量分析发现有异常细胞的患者，要密切观察，在3个月内再做换点活检，以免漏诊。

6、用于HPV阳性病例的分流

对HPV检测出的高危人群是否已发生病变及病变程度作出客观判断，有效防止因HPV筛查导致的不必要的恐慌。

7、用于判断宫颈癌的治疗效果并指导病人复查

从宫颈癌的演变看细胞DNA定量分析技术的优势

乳腺癌易感基因检测怎么进行?检测前有什么注意事项?

　　一般只需抽取静脉血5毫升。检测前无特别的注意事项。

1、携带乳腺癌易感基因(BRCA1或BRCA2基因)一定会患上乳腺癌吗?

　　携带BRCA1或BRCA2基因的女性患乳腺癌的危险性在50%-85%之间。这种概率的换算并非绝对可靠，因为这个百分比是根据以往统计的类似人群发病率资料得来的，但每个人的生活方式习惯和环境都有差异，都可能影响到发病率。所以这种概率只是大概估计，有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症。

2、查出BRCA1/2易感基因后有必要进行手术乳腺切除吗?

　　由于检测阳性并不一定会发展成乳腺癌，而且现在发病的报道主要来自欧美国家的数据，并没有中国人群的权威数据，检测阳性的也没有必要过度恐慌，但要引起重视，加强筛查的频率，定期进行相关检测。一般情况下，不建议BRCA1/2检测阳性的女性选择切除乳腺，除非是心理对此极度恐慌，毕竟切除乳腺是有创的，有风险的。切除后如果进行再造手术，还面临昂贵的费用以及假体相关并发症等问题。

3、女性乳腺癌易感基因检测结果呈阳性应该如何应对?

　　西方女性更容易患上遗传性乳腺癌，携带乳腺癌基因(BRCA1或BRCA2)的比例在5%-10%，所以她们进行预防性乳房切除的人较多。即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌变，因为乳腺或卵巢的组织总会有少量残留。但因为可发生癌变的组织量大幅减少，癌变的风险也随之降低。通常，在家族里存在两名或两名以上直系亲属(母亲、姐妹、女儿)乳腺癌或卵巢癌患者或者BRCA1或BRCA2基因突变检测阳性的患者，乳腺癌发病风险高，在美国则建议采取预防性乳房切除术。但在我国，不建议进行预防性乳房切除手术，可以缩短检查的间隔时间，在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。

美好品质生活

由医管家健康管理来服务您

健康管理基因检测多学科联合会诊

服务

您的健康，我们的责任！

北京看白癜风比较好专科
北京白癜风