什么是精准医学

精准医学，更精准的叫法应当叫做精准诊断，其中一项重要的分支是研究基因的变化可致使疾病的产生，但其实精准医疗并不能简单地等同于基因测序。我们说到精准医疗的时候，总希望带来快速的诊断和医治，其实我们没有办法在疾病诊断过渡到医治方面一挥而就。自从人类基因组计划实现以来，相当于逆转了过去在生物医学方面的流程，之前从实验室到临床，现在是反向从临床到实验室，先去研发一个病症，然后看治病原理是什么，在实验室对此基因进行研究，所以我们全部生物医学流程是整体得到逆转。在第三届诺贝尔奖获得者医学峰会，数十位精准医疗领域的专家学者齐聚国际精准医疗高峰论坛，对精准医疗的未来和趋势做了精彩的分享。1詹启敏：精准医学发展需要产学研政共同努力本届大会主席、北京大学医学部主任詹启敏院士认为，精准医疗不但仅是临床上的个性化的诊断医治，其实涵盖了出身第一天起包括他的生长、发育、康复养老到生命的终结整个过程，这就是大健康的构成。所以精准医疗是面向全部全生命周期的大概念。对精准医疗的发展，他认为首先一定是依托科技创新和多学科的交叉，包括医工、医理、医学电子、医学和光学材料和纳米技术的结合。另外非常重要的是，精准医学的发展一定依托产学研政共同的努力，从原创性的研究动身，提高诊断医治的水平，尽快将其产业化惠及民生。2张学：精准医学有助于罕见病诊断中国医学科学院、北京协和医学院科技管理处处长、基础医学研究院医学遗传系主任张学，是单基因遗传致病基因研究领域专家，他表示80%的罕见病都是遗传病，与基因有关，目前能医治的只有少许的种左右，所以基于份子的病发机制研究罕见病是大有作为的。不管是单基因病也好，其他基因突变病也好，85%的治病突变都产生作“外显子”里面，从基因层面可以帮助更快地诊断疾病，知道致病基因在哪里。不过总得来讲，这类罕见遗传病不能有效医治，在我国可对严重的罕见遗传病通过产前诊断进行预防。这个领域诊断医治发展得特别快，美国设置了三个孟德尔病的基因中心，后来联合在一起成为世界罕见病研究同盟，就是想希望在年之前把这些罕见遗传病的基因都找出来，建立起种医治方法。我国从今年开始设立了罕见病研究专项，在政策推动下，罕见病研究纳入重大研究专项研究。3卞修武：份子病例诊断大样本云病例可辅助精准医疗第三军医大学病理学研究所所长卞修武谈到了分子式诊断在精准医疗中的作用。精准医学最重要最核心的方面，是怎样去精准的诊断，只有诊断正确才有可能医治正确，才有可能寻觅出预防疾病的策略。特别在肿瘤领域，这些肿瘤非常初期的时候没办法获得标本，没办法诊断，所以可不可以在初期的时候用非病理的方法、非侵入的方法去检测它，这些部份是精准医学要精准诊断和预测的。其实现的途径首先要有大样，通过样本库为主的资源整合，结合临床的诊断体征进行一系列的检测，最后构成生物大数据，反过来指点临床决策的制定，经过反复验证来实现准确的诊断、医治和预防。在这个进程中，份子病理学通过集体的从细胞到全部器官生物大分子的检测，利用份子影象、份子检验等技术，构成云病例在内的大数据，有效辅助诊断。4徐平：定量蛋白质组学系统与精准医学联系紧密北京蛋白质研究中心PI，军事医学科学院研究员徐平是蛋白质研究专家，他讲述了蛋白质组学在精准医疗当中的地位。类似的基因组有不同的蛋白质的组织和他们表达的方式，这里面有一些不同的生命的信息，构成他们特殊的作用。要实现蛋白质高效的鉴定和定量，和蛋白质为人类疾病机制的解析，必须要进行定量蛋白质组学系统、生物标记和其他相干技术技术的优化。目前我们已能够鉴定到几近所有的基因和相应的蛋白质表达组成，利用蛋白质组的目的，也是希望精准医学进行紧密地结合。我们建立高覆盖的技术可以有效地解析我们细胞当中复杂的信号通路，同时可以利用这样的技术为我们精准医疗当中精准预测和生物机制的研究提供一个有效的手段，为个性化用药提供一个根据。5朱兰：精准医疗为个体化医疗的基本要素中国协和医科大学医学博士，中国医学科学院、医院妇产科副主任朱兰表示，临床诊断强调了四化，规范化、个体化、人性化、微创化。个体化医疗是以个人信息为决定基础的医治，精准医疗为个体化医疗的基本要素。在妇科领域当中，近年来有很多的成果，最重要的表现是妇科肿瘤临床分期的补充，卵巢癌病发机制的二元论，宫颈癌是HPV感染性疾病是可以预防和治愈的，基于肿瘤基因突变的研究，开发靶向药物医治。精准医疗的出现有其必然性，数10年来人类基因组测序技术革新，生物医学分析技术进步，大数据分析工具出现。科学界提出精准医疗计划，加快了基因组层面对疾病的认识，从此提出了精准医疗的计划，目的是更好地为医生在临床诊治当中更好地针对病因进行诊断医治，而且最好地能够落到地预防疾病。管家TIPS：精准医疗具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因，从而迅速肯定对症药物，省去患者尝试各种医治方法的时间，提升医治效果；另一方面，基因测序只需要患者的血液乃至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断进程中对患者身体的损伤。可以预感，精准医疗技术的出现，将显著改良癌症患者的诊疗体验和诊疗效果。

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