体检有必要做肿瘤基因检测吗

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近年来，癌症患者越来越趋向年轻化，而在对抗癌症的治疗方法上也在进步。人们已经在研究如何在癌症发生之前预防它，如今各大体检中心纷纷推出了肿瘤基因检测的项目，面对这个检测项目时，许多人都有点“拿不准”到底该不该做。

基因检测听上去是一个很高端的词，确实价格很高，从数千元到数万元不等。那么基因检测到底是个什么东西，它真的能起到筛查癌症的作用吗？

本期专家

蒋日成

医院肿瘤精准检测与转化中心副主任

肿瘤基因检测是什么

肿瘤是一种由基因变异引起的疾病。从出生到死亡，人体内的细胞一直在变化。在某些不良因素的长期作用下，人体中正在发育或成熟的正常细胞的DNA出现损伤、发生变异的概率会增大。当突变累积，特别是与肿瘤相关的基因发生突变后，正常细胞就会发生质变，部分细胞群会出现过度增生或异常分化的现象，变得不受约束和控制，恶化为肿瘤细胞。从本质上说，肿瘤是基因突变累积造成的。

肿瘤的基因检测是指通过先进的科学技术如高通量测序，对基因序列进行检测，找到与肿瘤发生、发展相关的突变基因及突变位点，从基因层面帮助人类认识肿瘤，辅助医生进行肿瘤的精准治疗。

对实体肿瘤患者进行基因测序，能够有效判断每个患者体内独有的基因突变情况，分析患者对特定抗癌药物的敏感性，从而有针对性地为患者制订最合理的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效性，可以说是肿瘤精准治疗的利器。

肿瘤基因检测适用人群

1.发现肿瘤遗传易感基因肿瘤的发生发展与遗传之间存在重要联系，许多基因（例如与遗传性乳腺癌有关的BRCA1、BRCA2等）突变会在家系中遗传，携带这些突变基因的人群患相应肿瘤的风险更高。而基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险，辅以积极预防或预防性干预术，能够显著降低高风险人群的癌症发病率。2.肿瘤的早期筛查通过对游离DNA的测序，实现癌症的早期筛查，做到早发现、早治疗，达到更好的预后效果。基因突变并不一定引起癌症的发生，只能说明两者有相关性，健康人群通过肿瘤基因检测来预防癌症是没必要的。

谁要做

1.确诊为癌症的患者需制订靶向治疗方案的患者；靶向治疗耐药的患者；寻求免疫治疗的患者；晚期化疗阶段或复发难治寻求跨适应证用药患者。

2.有癌症家族史的人群当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑癌症风险方面的基因检测：（1）几个亲属有相同或相关的肿瘤，亲属发病年龄较低（小于50岁），多发性或双侧性肿瘤，多原发肿瘤；（2）家族中有人患乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌等遗传因素相关肿瘤。

怎样做

1.高风险人群外周血，取样方便简单、无创。2.实体瘤患者组织、外周血、胸腹水、脑脊液等。3.淋巴瘤患者组织、外周血、脑脊液等，同步取口腔脱落细胞或血液白细胞做阴性对照。4.其他血液系统肿瘤患者血液、骨髓，同步取口腔脱落细胞做阴性对照。

去哪里做

建议尽量选择大型的、医院或医疗机构进行肿瘤基因检测。肿瘤基因检测属于医疗行为、专业要求非常高，因此选择有资质的检测机构是关键，能保证检测水平、数据库、报告解读能力和后续服务能力，而且院内检测能把病理质检做到最佳。

文

医院肿瘤精准检测与转化中心副主任蒋日成

编辑

汪濛

图片来源

Pexels

校对

耿静

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