上皮性卵巢癌体系及胚系基因检测指南ASC

本文作者：张欣欣

责任编辑：张德普

据估计，年美国将有21,例卵巢癌新确诊患者;尽管治疗取得了一些进展，但估计仍有13,名妇女将死于该病。卵巢癌在女性癌症死亡人数中排名第五，是女性生殖系统中死亡人数最多的一种癌症。女性一生中患卵巢癌的风险约为1/78。一生死于卵巢癌的几率大约是1/。卵巢癌的最大危险因素是有乳腺癌或卵巢癌的家族史，大约25%的卵巢癌是由遗传基因引起的。在有家族史的卵巢癌患者中由BRCA1和BRCA2突变引起的占到40%，大约四分之一(6%的卵巢癌/输卵管癌/腹膜癌)是由BRCA1和BRCA2以外,包括许多与Fanconi贫血通路相关的基因或参与同源重组通路的基因引起的。了解卵巢癌的潜在分子变化可以为患者提供更个性化的诊断、预测、预后和治疗策略，同时也可对其家庭成员采取具有临床意义医学措施。许多医学协会建议对所有被诊断为卵巢癌的妇女进行基因检测，但实际上只有大约30%的妇女进行了基因检测。此外，肿瘤诊疗参与者仍然缺乏足够的理解和/或资源以及如何将基因测试更好地融入他们实践的策略。临床实践指南的目的是为临床医师(包括但不限于肿瘤学家,放射肿瘤学家,妇科肿瘤学家,和妇产科医师)和其他卫生保健从业者、护士和社会工作者、患者和护工等提供基于最佳支持证据来对基因测试的相关问题进行推荐。在本文中，术语“胚系”指的是体内所有细胞的DNA序列，术语“体系”指的是肿瘤细胞的DNA发生的改变。由于这是一个快速发展的主题，未来的方向和更新也将持续报告。更多信息可在