导致安吉丽娜茱莉切除乳房的BRCA基因

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6月30日发表在杂志《JAMAOncology》上的一项研究表明：女性BRCA基因突变或导致子宫乳头状浆液性癌的罹患风险升高。子宫乳头状浆液性癌是一种侵袭性子宫癌，发病率低，预后凶险。患者仅占子宫癌总患者的10%，死亡人数却接近总死亡数的一半。

BRCA1/2是两种抑癌基因，因与遗传性乳腺癌直接相关，故被称作“乳腺癌基因”。如果女性BRCA1/2基因其中的一个或者两个同时发生突变，该女性患乳腺癌、卵巢癌的风险会显著升高。但这项新研究证实存在BRCA1/2基因突变的女性可能更容易患子宫乳头状浆液性癌。研究人员对多名BRCA1或BRCA2基因突变的女性进行了7~13年的随访，这些女性都接受了预防性乳房切除术或预防性卵巢切除术。随访结果发现：8位女性被诊断为子宫癌，其中5位为子宫乳头浆液性癌患者，这五位女性中有四位存在BRCA1基因突变。上述结果表明BRCA1基因变异与子宫乳头浆液性癌的罹患风险升高相关。有些人会质疑数值看起来非常小，却远远的超出了研究者预期，大概是专家预期值的22倍。因为子宫乳头浆液性癌是子宫内膜癌中非常少见的病例类型，发病率较低，所以这看起来已经不是一个偶然事件了。基于上述发现，该研究的作者Kauff博士称，存在BRCA基因突变的女性，可能需要接受预防性子宫切除术。但并不是所有BRCA基因变异都会导致癌症，所以，医生建议携带基因变异的女性选择性的接受手术。目前，尚没有更有效的手段预防妇科肿瘤，所以预防性的切除术是可选择的最好方法。BRCA基因突变具有家族遗传性，体内的每一个细胞中的这个基因都会存在突变，为什么癌症容易发生在乳腺，卵巢、子宫等器官，还有待进一步的研究。VIA：