重磅全球首个针对中国人群BRCA12

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关于EasyBRCA数据库

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乳腺癌是女性最常面对的恶性肿瘤，其发病率在中国女性恶性肿瘤发病率中位居第一。BRCA1/2是目前已知的最为明确的与乳腺癌和卵巢癌高度相关的基因，具有遗传易感性。BRCA基因突变具有种族特异性，目前广泛使用的数据库大多针对欧洲和北美的高加索人群。如今，中国人群的BRCA基因研究已有相当数量的规模，拓普基因也已经积累并收集了部分变异与判定解读。

与此同时，准确的基因变异解读同样重要，基因变异的分类和解读在不同程度上影响患者的治疗，但国内目前缺少统一的解读标准，数据共享的缺失也让变异的致病性信息难以得到充分的利用。

随着国内女性肿瘤领域相关的临床工作者对BRCA了解日益深入，对检测结果解读统一标准的需求越来越迫切。拓普基因自年创立至今，一直坚持在女性肿瘤领域深耕细作，一路走来已是硕果累累，自主研发的中国女性肿瘤深度分析数据库系统，拥有的中国女性肿瘤患者基因数据量位居全国首位，为乳腺癌诊疗行业建立了新标准。在此基础上，拓普基因研发团队历时数月，开发的EasyBRCA数据库已与年7月1日正式上线，该数据库是目前中国人群中样本量最大的开放性数据库，一共收录了个变异，BRCA1基因突变个，BRCA2基因突变个。

中国人群的BRCA1/2基因变异开放数据库

开放、共享、社区

EasyBRCA数据库记录详情

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注册登录数据库

数据库主要功能

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EasyBRCA数据库主要具备变异查询、ACMG计算器、数据下载、个人信息管理等主要功能。

变异查询

1.变异查找：数据库支持查找的类型有chr17--G-A（SPDI）、BRCA1:c.CT（基因+chgvs）和rs（rsID）。2.变异提交：

3.变异注释：包含变异基本信息及各数据库注释情况概览

4.变异解读：

数据库支持分享自己的解读和临床数据，并在变异分类或频率有更新时，支持提交更新内容覆盖原有记录。

5.变异讨论

数据库还提供了开放的讨论社区，欢迎您对变异及解读提出想法。

ACMG分类计算器

用户中心

小结

CONCLUSION

EasyBRCA数据库是第一个针对中国人群BRCA1/2基因变异的中文数据库，目前收录中国人群BRCA1/2变异最多，涉及样本量最大。EasyBRCA数据库目标人群为乳腺肿瘤科医生和其他专业研究人员，网站易于使用，解读专业准确。数据库会及时更新维护，不断收录自身积累和使用者贡献上传的变异与解读，完善丰富数据库。

对数据库感兴趣的朋友们，

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