中国首个卵巢癌调研报告发布BRCA基因

安吉丽娜·朱莉的先见之明

年：56岁母亲因患有乳腺癌，并因卵巢癌去世

年：小姨因乳腺癌去世

年：基因检测发现BRAC1基因缺陷，乳腺癌风险87%，卵巢癌风险50%

年：朱莉接受预防性双侧乳腺切除手术，乳腺癌风险降低至5%

年：朱莉进行预防性双侧卵巢输卵管切除

面对如此高的患癌风险，是什么让朱莉勇敢地先后做了乳腺及卵巢切除手术？

卵巢癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是死亡率最高的妇科恶性肿瘤，严重威胁女性健康和生命。有没有办法可提前获知可能罹患卵巢癌的信息，从而实现更有效的精准治疗呢？

6月23日，由中国抗癌协会发起的《年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》在广州发布。调研显示，近八成医生认为BRCA基因检测对于卵巢癌患者很有必要，可以帮助医生更为准确地做临床诊断和治疗方案选择。

目前我国卵巢癌认知现状是：56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险，但只有23%的患者及其家属接受过BRCA基因检测。

因此进一步加强患者对BRCA基因检测的全面认识，积极推进卵巢癌早期预防，是提升国内卵巢癌精准诊疗水平，延长患者总体生存获益的重要环节。

卵巢癌现状

《年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》显示，70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。卵巢癌复发率高达70%，致使50%~60%的患者在五年内死亡，是致死率最高的妇科恶性肿瘤。

卵巢癌病因至今仍不清楚，总的来看，环境、内分泌影响、遗传和家族因素是主要原因，此外还受地区差别和饮食习惯等的影响。

卵巢癌可发生于女性任何年龄，大部分医生认为55岁以上女性是卵巢癌高发人群，这个年龄阶段女性要特别注意卵巢健康。

卵巢癌为何难以早期发现

一、与卵巢癌发病的隐匿性有关。卵巢在盆腔内，位置比较深，病变不容易被发现。

二、卵巢癌早期没有症状，即使有症状也是腹胀、腹部不适等非特异性现象，容易和胃病、胃肠炎等常见疾病混淆。

三、中老年女性，常常不愿意做检查，而常规体检方法一般很难发现卵巢癌病变。

基因检测可评价患癌风险，有助于临床精准治疗

BRCA是什么？

BRCA是一种人体基因。年，研究者发现了乳腺癌1号基因（BRCA1）。年，又发现另一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，且同时患有卵巢癌。

不论是BRCA1，还是BRCA2，都是具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。但是，一旦发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。

研究发现，一般女性的卵巢癌终生发病风险为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者卵巢癌风险可升高至11%~18%。

哪些人需要做BRCA基因检测？

专家建议，两类人最需要做BRCA基因检测。第一类，自己本身就是卵巢癌患者；第二类，一级亲属中有人是卵巢癌患者。

通过BRCA基因检测和测序可进行一些遗传咨询和分析，也可以提早对卵巢癌的预防进行干预，甚至对卵巢癌的精准治疗也有很大好处，以此提高卵巢癌的早期诊断和精准治疗水平。

美国国家综合癌症网(NCCN)临床指南-遗传性/家族性乳腺癌/卵巢癌风险评估(年第一版)：推荐BRCA1/BRCA2、TP53和PTEN基因检测并根据相应的突变评估遗传性乳腺癌/卵巢癌的风险。

宝藤的卵巢癌基因检测项目

（1）项目名称：乳腺/卵巢癌遗传性检测简版

检测内容：BRCA1、BRCA2基因测序

样本类型：EDTA抗凝血4ml

报告周期：21个自然日

检测平台：二代测序

（2）项目名称：乳腺/卵巢癌遗传性检测综合版

检测内容：BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、PALB2、PTEN、TP53、ATM、CHEK2、NBN、STK11、MUTYH、EPCAM、RAD51C、RAD51D、RAD50、BLM、FANCC、FANCM基因组合测序

样本类型：EDTA抗凝血4ml

报告周期：21个自然日

检测平台：二代测序

卵巢癌治疗亟需个体化精准方案

相比乳腺癌，卵巢癌更凶险，对其的预防性切除手术更具有临床意义。若通过检测，发现BRCA基因突变，即可归为卵巢癌高危人群。建议这类已是中老年并已完成生育的女性，最好进行早期预防性卵巢和输卵管切除，以预防卵巢癌的患癌风险。

目前，我国卵巢癌治疗是在手术尽可能切除原发病灶和转移病灶的基础上辅以术后化疗。具体该采取何种措施治疗，必须要通过专业的妇科肿瘤医生进行评估。

据了解，靶向治疗是目前国际上针对卵巢癌治疗所采取的较为前沿的方法，这种疗法通过抑制PARP酶来“靶向阻断”癌细胞的DNA修复路径，从“源头”上扼杀癌细胞，以达到治疗卵巢癌的目的。

目前，我国卵巢癌患者对BRCA基因检测认知水平不高，因此进一步加强患者对BRCA基因检测的全面认识，可以提早对卵巢癌的预防进行干预，避免患者走弯路，延长患者总体生存时间，提升国内卵巢癌的早期诊断和精准治疗。

（部分内容来源：中国妇女报）

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