聚焦卵巢癌精准诊疗发展BRCA基因检测

年精准诊疗下卵巢癌认知及

患者生存现状调研结果在广州发布

6月23日，《年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》（以下简称调研）结果发布会在广州召开。此次调研由中国抗癌协会发起，阿斯利康中国支持，全国19个省市的上千名患者和近百名医生参与完成。会上，中国抗癌协会副秘书长、医院刘端祺教授，医院曾木圣教授，中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主委、医院周琦教授分别致辞。医院刘继红教授作为此次调研的主要研究者，对结果进行介绍。

专家合影

专家致辞

卵巢癌确诊时多已晚期，

BRCA基因检测是实现早诊早治的重要武器

刘瑞琪教授表示，卵巢癌虽然发病率排在妇科肿瘤的第三位，但死亡率很高，而且发病年龄集中在20~50岁，正是女性在家庭和社会中做出重要贡献的阶段。卵巢癌尽管对妇女健康造成严重威胁，但可防可治，近年在基因检测方面有了新的发展。

曾木圣教授指出，卵巢癌已成为我国妇科恶性肿瘤死亡率最高的肿瘤，数据显示，卵巢癌诊断时70%为晚期。卵巢癌早期不易被发现，但只要女性加强对卵巢的保护意识，医院做检查，是可以早期发现肿瘤的。卵巢癌的发生与BRCA1/2基因突变有关，从遗传基因的检测方面来诊断和预防卵巢癌是非常重要的一个手段。

周琦教授认为，卵巢癌早期难以发现，而且治疗后容易复发，所以患者5年生存率不高，卵巢癌的诊断和治疗一直是妇科肿瘤医生的热点和难点。随着肿瘤基因学组研究的进步，研究者越来越清楚地认识到卵巢癌具有明显的遗传学特征，可以通过精准医学方法来检测遗传相关基因。通过BRCA基因检测和测序可以进行遗传咨询和分析，也能尽早对卵巢癌进行预防，对卵巢癌的精准治疗也有很大帮助。这无疑是对广大妇女的福音，也是妇科恶性肿瘤精准治疗的一个有力武器。

调研报告

患者篇：

BRCA基因检测率低，

患者对BRCA基因检测指导靶向治疗的意义尚认识不足

参与患者的基本情况

调研覆盖全国位卵巢癌患者，有效样本份。调研方式主要采用线上填写电子问卷，部分患者在线下填写纸质问卷完成调研。调研结果显示，70%以上的患者为40~59岁，提示40~59岁是卵巢癌高发年龄阶段。大部分患者确诊时间为1~3年，且5年生存率低。接受调研的患者文化程度分散，提示受教育程度与疾病认知没有直接关联。此外，50%以上的患者在企事业单位工作，刘继红教授表示，国外调查发现，卵巢癌患者更多发生在社会经济地位较好的群体当中。

患者对卵巢癌疾病与诊断的认知

一半以上患者认为有直系亲属患卵巢癌是她自己患卵巢癌的一个高危因素，说明患者较重视卵巢癌的遗传性。大多数患者出现过腹痛或腹胀，但缺乏特异性症状，所以患者往往难以将卵巢癌跟其他疾病的症状作区分。近80%的患者在怀疑自己患上卵巢癌时，会向妇科肿瘤专科医生就诊，说明大部分患者能找对科室。70%的患者确诊时已是晚期，这一结果与以往流行病学调查相符。

患者对卵巢癌治疗的认知

80%的患者会向医生咨询治疗方法，小部分患者则通过网络和媒体宣传了解。绝大多数患者知道患上卵巢癌后要做手术和化疗，其中所有患者都认为要做手术治疗。

64%的患者听说过BRCA基因检测，仅56%的患者知道BRCA基因突变会增加患卵巢癌的风险。70%的患者认为BRCA基因检测的首要意义是“评估卵巢癌患者亲属患卵巢癌的风险”；近80%的患者未做过BRCA基因检测，患者和家属都做过的只有6%；54%的患者并不知道做基因检测会指导其靶向用药（图1）。这些数据提示患者关于BRCA基因检测对治疗的重要指导意义认识不足。调查还显示，60%的患者认为靶向治疗可明显推迟无进展生存期（PFS），降低死亡风险，改善生活质量。但很多患者对药物价格、化疗副作用、新药有限等方面表示出了困惑和担心。此外，患者对新一代靶向药物最大的期待是能够减少卵巢癌的复发。（图2）

图1BRCA基因检测对卵巢癌靶向治疗影响的知晓度

图2患者对新一代靶向治疗的期待

医生篇：

医生普遍认为BRCA基因检测的主要意义

是帮助卵巢癌患者选择更好的治疗方案

参与医生的基本情况

52家医院的主要来自妇科肿瘤的98位医生参加了调研，有效样本%。此次调研的医生主要医院拥有超过10年以上经验的医生，其中20年以上经验的妇科医生占56%。医院所收治的患者中70%以上是晚期，与患者部分的调研结果一致。

医生对卵巢癌诊断及治疗的认知

大多数医生认为55岁以上是卵巢癌的高发年龄。所有参与调研的医生都认为卵巢癌患者应在接受影像学、妇科、血液肿瘤标记物、病理检查后才能确诊，并认为手术是晚期卵巢癌的主要治疗手段，术后联合化疗和靶向治疗是辅助治疗手段。

医生对卵巢癌新辅助化疗、基因检测及靶向治疗的认知

调查显示，医生对新辅助化疗的选择更加谨慎和理性。79%的医生认为新辅助化疗提高了手术切除率，延长了复发间隔，但对预后并无明显的改善。

关于基因检测和靶向治疗，51%的医生认为有必要在卵巢癌患者中进行BRCA基因检测。78%的医生认为BRCA基因突变的女性患卵巢癌的终生风险明显增高，事实上，数据显示，中国一般人群患卵巢癌的风险约1%，BRCA1基因突变妇女卵巢癌发病风险则高达40%，BRCA2基因突变妇女卵巢癌发病风险升至11%~18%。在BRCA基因检测的意义方面，医生观点与患者有所不同，医生普遍认为BRCA基因检测的最大意义是帮助患者选择更好的治疗方案，85%的医生认为有卵巢癌和/或乳腺癌家族史的高危人群需要进行检测。同时，部分医生对基因检测的规范性、检测后药物的可及性等问题提出顾虑。医生们普遍表示，接受基因检测的患者中有10%~29%被检测出BRCA基因突变，这一数据与刘教授团队全国范围内得出的28%的数据相符。

提及二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂，绝大多数医生认为PARP抑制剂最突出的优势是明显改善卵巢癌患者的PFS，降低死亡风险，带来长期获益。90%的医生表示会把PARP抑制剂用于复发卵巢癌患者的二线维持治疗，尤其是用于铂类敏感的患者。临床研究显示，对铂类敏感的患者使用PARP抑制剂效果更好（图3）。在疗效相似的情况下，医生们希望新靶向药物能够有更少的不良反应及合理的价格，这一点与患者对新药的期待一致。

图3PARP抑制剂在BRCA突变卵巢癌患者临床治疗中的突出优势

70%的卵巢癌患者确诊时已是晚期，严重威胁我国女性的健康。精准诊疗有助实现卵巢癌的早期诊疗和预防，帮助患者选择治疗方案。此次调研显示，我国BRCA基因检测率还很低，民众认知也有所不足，但医生和患者均对新的靶向治疗药物充满期待。（木离整理）

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