遗传性肿瘤基因检测之遗传性乳腺癌amp

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）一疾病描述HBOC的重要特征是发病年龄早，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者并有以下临床特点：①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄＜50岁；②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁)；③家族中可有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等；④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。二遗传方式常染色体显性遗传。三病理机制约80%的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA-2基因的突变引起的。BRCA1和BRCA-2突变基因的携带者，无论是已经发生乳腺癌的，还是没有发生乳腺癌的患者，其处理方式都是与其他乳腺癌患者大不相同的。在BRCA1突变的乳腺癌家族中，37～70岁时，突变基因携带者累积患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是56％和16％，到70岁时发生乳腺癌的风险是85％～90％，而发生卵巢癌的概率是60％。BRCA1相关的肿瘤更具有侵袭性，预后更差，肿瘤增殖活性高，且常为三阴性乳腺癌，预后更差。BRCA1基因的突变也增加了卵巢癌的发病风险。如果乳腺癌家族中有4个以上乳腺癌患者，则75％发现BRCA2基因突变。除了同女性乳腺癌相关外，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。35%～40％的男性乳腺癌因BRCA2突变而发生。BRCA2突变的家族中患前列腺癌的相对风险是普通人的4.65倍，膀胱癌和胆管癌是4.97倍，胃癌是2.59倍，恶性黑色素瘤是2.58倍。小于65岁的男性患前列腺癌的风险是普通人群的7.33倍。对于已经患过乳腺癌的妇女来说，如果BRCA2存在突变的话，到70岁时她们再次患乳腺癌或患对侧乳腺癌，以及患卵巢癌的累积风险分别是52.3%和15.9%。BRCA2相关的乳腺癌家族出现突变时患卵巢癌的风险增加，到70岁时，患卵巢癌的累积风险是76％。四检测项目1、BRCA1，BRCA2（2个基因）2、BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51C（21个基因）五检测技术芯片捕获+高通量测序六患病风险管理建议1.加强监测1、18岁开始，每月进行1次乳腺自检。2、25岁开始，每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。3、25岁～29岁，推荐每年进行1次乳腺摄片。4、30岁～75岁的女性，每年进行1次乳腺X线检查或乳腺磁共振成像。5、75岁之后，根据受检着个人情况进行监测管理。注:1、参考家族中最早确诊的年龄；2、对于未进行预防性卵巢癌切除的患者，建议30岁后或早于家族中最早卵巢癌发病年龄的5~10年每6个月进行阴道彩色血流多普勒检查或血清CA-检查。2.化学预防1、药物如他莫西芬可以降低乳腺癌的风险；2、口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。3.预防性手术1、预防性乳房切除术可以显著降低乳腺癌的风险；2、预防性卵巢切除术可以显著降低卵巢癌以及乳腺癌的风险。注:在25岁时进行预防性乳房切除术+40岁时进行预防性卵巢切除术可以最大限度的增加生存率，但是也有研究表明钼靶照相+MRI筛选与预防性乳房切除术的生存率相当。七筛查人群在50岁之前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者及亲属；男性乳腺癌患者及亲属；双侧乳癌患者及亲属；同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者及亲属；三阴癌患者及亲属。







































音乐养声不能发高音或许是喉神经不好
萎缩性胃炎会变胃癌我的内心几乎是崩溃的