卵巢癌的基因检测与治疗

生活中很多时候女性都在与疾病对抗，卵巢癌是在乳腺癌之后又一个高发的疾病。现代女性患上卵巢癌的几率很高，因此卵巢疾病怎么治疗非常重要。卵巢癌细胞容易转移，一定要注意治疗方法。

在第二届东方妇产科学论坛上，CCMTV邀请医院妇产科主任医师臧荣余就卵巢癌的基因检测与治疗进行访谈。

访谈摘要

1.卵巢癌基因检测目前在门诊有所推广，其适用于什么样的人群？

目前卵巢癌的基因检测主要是指BRCA1和BRCA2这两种基因的突变，这2个基因突变同样也是乳腺癌高危因素。BRCA1/2突变的乳腺癌患者有可能是原发性卵巢癌高危人群，但目前国内外对此尚无定论。

过去，我们认为在BRCA1/2突变乳腺癌之后发生的卵巢癌是乳腺癌远处转移，实际上，这种有BRCA1/2突变导致的乳腺癌合并卵巢癌可以称为“乳腺癌卵巢癌综合症”。

考虑到BRCA1/2突变的遗传性，如果直系亲属中存在一个及以上患有乳腺癌或者卵巢癌，即便没有患癌，也可视为乳腺癌/卵巢癌的高危人群。

2.BRCA1/2突变阳性者的管理

目前数据分析显示，BRCA1/2突变阳性者的卵巢癌的发生率大概在44%，而正常女性的发生率只有不到5%。安吉丽娜-朱莉选择做预防性的乳房切除、卵巢和输卵管的切除就因为她的BRCA1突变阳性。

近两年来，对于BRCA1/2的基因检测在疾病预防作用的认识又发生了一些变化。我咨询过比较权威的乳腺科医生，认为即使BRCA1突变阳性也没有必要做乳房切除，因为乳房切除后即便可以整形，对心理的影响还是很大的，就像安吉丽娜-朱莉最近出镜也比较少了。

之所以认为无需进行预防性切除是因为，BRCA1突变导致的乳腺癌完全可以做到早期发现，且对比非遗传性的乳腺癌，BRCA1突变乳腺癌的预后更佳。相对而言，三阴乳腺癌或炎性乳腺癌的预后较差。

中山医院开展了遗传性高危人群的咨询门诊，包括了妇科主任医生、遗传学家，指导乳腺癌和卵巢癌的预防，可供乳腺癌和卵巢癌患者前来咨询，此外如果有BRCA1/2突变阳性报告者，也可前来咨询。

3.卵巢癌的靶向治疗

BRCA1/2基因是保护基因（肿瘤抑制基因），如果这两种基因发生突变，就容易导致乳腺与卵巢正常组织的恶变。但目前有许多针对卵巢癌的靶向治疗药物，给卵巢癌患者提供了很多机会。

目前，靶向药物在卵巢癌的治疗中是比较有效的。抗血管生成的贝伐珠单抗在美国获批的适应症是（铂类）耐药的复发性卵巢癌，欧洲药品食品管理局批准的适应症是一线治疗单次手术未能达到根治性的卵巢癌。在国内，目前因为对民族企业的支持，希望他们能够研发新的药物以代替国外的药物，故而尚未获批贝伐珠单抗的这个适应症。但是我觉得新药开发还需要很长时间。所以国内要正常使用贝伐珠单抗还需要一定的时间。

此外，还有针对BRCA1/2突变的第二种药物，奥拉帕尼。欧美地区的临床试验发现，该药能够降低60%的病人死亡率，这是非常有效的。所以其二期临床结果就发表在《新英格兰医学杂志》上面，而多数情况下，只有三期临床试验能够发表在《新英格兰医学杂志》上面。此外奥拉帕尼的二期结果非常好，这在靶向药物研发领域也是较罕见的。

对于国内BRCA1/2突变的卵巢癌患者，使用奥拉帕尼能够获得非常大的生存获益，但之前提到的贝伐珠单抗仍未被CFDA批准，奥拉帕尼更加遥遥无期。不过目前澳门地区以及批准使用了，香港也会在今年十月批准。这给大陆患者使用该药提供了机会。

4.卵巢癌的治疗策略与全程管理

对与国内患者来说，目前上述靶向药物和其他免疫制剂还遥不可及，这些这些药物在未来十年或者二十年内也很难获得政府批准。所以我们国家的标准一线治疗还是手术联合化疗。

需要说明的是，卵巢癌和子宫颈癌不同，它的预后（整体生存率）医院和地区并不相同，国内整体生存率在30%左右，做的好的单位可能达到40%，像我们单位可以做到接近50%。生存率的提高主要来源于手术与化疗的结合，需要两种手段结合。

美国有研究表明，贝伐珠单抗可以代替其他的化疗药物。但国内贝伐珠单抗未能获批，且费用高。故而对于第一次来门诊的卵巢癌的患者，我们就应该交代他们卵巢癌的系统治疗是什么样子的，需要多长时间。

卵巢癌的治疗流程是这样的，在诊断之后，首先要确定治疗方案，比如手术+术后辅助化疗；然后确定手术怎么做：卵巢癌根治性切除要做肉眼下的卵巢癌无残留，此后辅助化疗的效果才能好，但是这样的手术在国内多数单位无法做到。故而，如果考医院的选择、对治疗团队的选择的要求都非常高。

另外，从病人的角度来说，目前医患之间的信息并不对等，临床医生给患者做了什么样的手术，患者常常是不太清楚的。这种情况下，完成化疗需要患者与家属，尤其是家属的配合。而且卵巢癌的生存与患者的经济能力相关，即便除去经济因素不说，家庭因素很重要，需要整个家庭全力以赴去帮助患者度过手术与化疗的难关。

治疗之后（一线治疗）需要对患者长期随访，随访一般是手术后每两个月一次，相对于其他肿瘤一般三个月一次的随访，二个月随访是为了卵巢癌复发的早诊断、早治疗。特别是卵巢癌即便是复发后的临床症状也不多，往往不痛不痒。对比治疗前的一肚子腹水，往往会让患者错误的认为治疗效果很好。由于多数患者会在两到三年内会复发，如果因为错误认识导致忽略随访，等到患者出现明显症状，感觉不舒服时，往往已经失去了再次治疗的机会。

所以我们强调系统性的治疗：首先一线治疗很重要，其次随访要跟进，第三是复发以后要早诊断、早治疗。这种系统化制定实施诊疗随访，才能大幅度提高卵巢癌患者的生存率。

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