女性健康nbsp遗传性乳腺癌卵

　　BRCA1/2基因致病突变携带者患乳腺癌/卵巢癌风险

　　研究表明，乳腺癌/卵巢癌的发生、发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关，携带BRCA1/2基因突变的人群，乳腺癌/卵巢癌患病风险和复发风险均高于普通人群。在普通女性人群中，一生中有12%/1.4%的几率会罹患乳腺癌/卵巢癌;与之相比，BRCA1基因致病携带者终生(累积到80岁)罹患乳腺癌和卵巢癌的风险为83%，其中乳腺癌风险为60%，卵巢癌风险为53%;BRCA2基因致病突变携带者(累积到80岁)罹患乳腺癌或卵巢癌的风险为76%，其中乳腺癌风险为40%，卵巢癌的风险为62%。

　　一、具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

　　二、符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：

　　1、发病年龄≤45岁;

　　2、发病年龄≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;

　　3、单个个体患2个原发性乳腺癌,并且首次发病年龄≤50岁;

　　4、发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;

　　5、具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌;

　　6、合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

　　三、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

　　四、男性乳腺癌患者。

　　五、具有以下家族史：

　　1、具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件;

　　2、具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄≤50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

　　陈女士(先证者)和妹妹患乳腺癌，为了评估自身乳腺癌的遗传倾向，陈女士进行遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测，结果显示，陈女士携带BRCA2致病突变(c.delT，p.Vfs)，该突变显著增加携带者罹患乳腺癌、卵巢癌的风险。得知结果后，陈女士妹妹(患乳腺癌)和女儿(健康)也接受了同样的基因检测，结果显示两人均为致病突变携带者。医生根据检测结果，评估了陈女士姐妹的乳腺癌复发风险并提供了相应的医疗意见。而根据基因检测结果，陈女士女儿则属于乳腺癌高危人群，医生为其提供了相应的健康管理方案。

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