妇儿遗传精准医疗乳腺癌卵巢癌预防与治

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好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现自身携带一种缺陷基因——BRCA1，这将导致其罹患乳腺癌和卵巢癌的几率大幅增高！为防范于未然，朱莉先后选择了预防性切除双侧乳腺、卵巢和输卵管在全球掀起了“基因检测”风潮！

　　乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA突变检测，实现早期预防

　　此前已有研究证实，在乳腺癌易感基因BRCA1或BRCA2中如有一个发生胚系突变，男性和女性都将可能增加罹患癌症的风险，而女性尤其受影响！在人生的某个阶段，携带有BRCA1或BRCA2缺陷基因的女性将有高达87%的几率会患上乳腺癌，50%的几率患上卵巢癌。

　　这些基因突变其实是可通过基因检测预先发现，并经手术、药物等进行预防和降低风险的！有研究数据显示，随着美国相关新药如olaparib（奥拉帕尼）的研发、人们健康意识的增强以及遗传咨询渠道的改善，目前进行遗传检测的数量已增加了5倍，为更多的潜在高危癌症患者带来了希望，可以更早地采取预防措施。

　　BRCA基因突变卵巢癌患者福音——olaparib（奥拉帕尼）

　　据最新研究预估，奥地利约~名妇女身上携带有BRCA1/2基因突变。维也纳医科大医院，早在20年前就已经开始针对这类胚系突变，进行分子遗传学检测。但是直到最近，才有专门用于识别女性BRCA基因突变的基因检测服务，并为她们提供个性化的早期检测，或者预防性外科手术（如安吉丽娜?朱莉选择预防性切除乳腺、卵巢和输卵管）。另外，新一代抗癌药物olaparib（奥拉帕尼，年底获美国FDA批准）的研发，也已被证实对携带BRCA基因突变的卵巢癌患者的治疗，能起到显著的改善效果。

　　如果现在罹患卵巢癌的患者体内存在BRCA基因突变，olaparib（奥拉帕尼）这种药物是可以确定在治疗方面有较大疗效的。因此，可以针对这些卵巢癌患者进行基因突变检测，以确定其是否存在BRCA基因突变，从而精准用药。

　　如何考虑是否该进行BRCA的基因突变检测？

　　目前在亚洲人群中，还没有关于BRCA1和BRCA2这两个易感基因阳性的大规模人群的流行性调查数据。而在国内BRCA基因检测项目也还没有真正发展起来，很多人并不知道有这种技术。相比之下，近年来西方国家基因检测技术的迅猛发展，已经能够实现对BRCA基因突变携带者进行早期筛查并采取相应的预防和治疗措施，使乳腺癌、卵巢癌的发病率和死亡率都显著降低。那么，如何考虑是否该进行BRCA的基因突变检测呢？

　　美国国家癌症研究所NCI发布《BRCA1andBRCA2:CancerRiskandGeneticTesting》表示：目前尚无BRCA1或BRCA2基因检测的标准指南。但更有价值的是先对家族中罹患乳腺癌或卵巢癌的患者进行测试，如果发现该患者带有有害的BRCA1或BRCA2基因突变，那么家族中的其它成员可再进行测试，观察是否也有存在有害突变。

　　美国临床肿瘤学会（AmericanSocietyofClinicalOncology）建议，有以下情况的妇女接受BRCA基因检测：

　　1.有两位以上的一级亲属患乳腺癌，并至少有一位一级亲属同时患有卵巢癌（无论什么年龄诊断出来）。

　　2.有超过三位的一级亲属在50岁之前诊断乳腺癌。

　　3.有两位姐妹在50岁前诊断出乳腺癌或卵巢癌。

　　4.有一位一级亲属患双侧乳腺癌，双侧卵巢癌，或同时有乳腺癌和卵巢癌。